2026年1月12日，n-Lorem基金会和EspeRare基金会宣布建立战略合作伙伴关系，旨在扩大n-Lorem的ASO（反义寡核苷酸）疗法在欧盟的普及，以治疗罕见遗传病。该合作旨在解决美国以外的个性化遗传药物访问中存在的监管、运营和诊断障碍。合作初期将专注于为居住在瑞士的少数纳米罕见病患者提供治疗，目标是建立一个可扩展的模型，以支持欧盟的后续扩展。EspeRare致力于为被忽视的患者开发治疗方案，其理念是以患者为中心，并与患者社区深度合作。n-Lorem在个性化实验ASO药物的开发和发现方面处于领先地位，目前治疗全球最多的纳米罕见病患者。n-Lorem的工业化流程基于严格的科学、对ASO技术的深入理解以及发现和开发ASO的专业知识和经验。n-Lorem至今已在FDA授权下运营，为了在国际上扩大访问，需要量身定制的临床和监管解决方案，同时尊重当地监管框架，并保持n-Lorem对病人安全和科学严谨的标准。
瑞士日内瓦的非营利生物技术公司EspeRare宣布，其从盖茨基金会获得了大奖挑战资助，以支持其将改变生命的疗法带给全球资源匮乏地区的患者的使命。这笔资助将用于推进一种针对妊娠期并发症——子痫前期的新疗法的开发。子痫前期是一种严重且可能危及生命的疾病，其特征是高血压和器官功能障碍。每年有数百万妇女和婴儿受到子痫前期的影响，它是导致孕产妇和新生儿死亡的主要原因之一。目前的治疗选择有限，早产常常是唯一的选择。EspeRare计划重新利用一种最初为心血管疾病开发的口服小分子药物，以加速在孕妇中的临床评估。目标是开发一种安全、有效且全球可及的子痫前期疗法，以改善母亲和未出生儿童的健康和生存结果，特别是在负担较重的地区。EspeRare的研究和创新总监Sébastien Mazzuri表示，他们希望通过结合严谨的转化科学和对现实世界可行性的关注，为保护母亲和婴儿的产前疗法提供第一个明确的证明概念。此次资助对于EspeRare来说是一个关键时刻，随着全球对孕产妇和胎儿健康的关注日益增强，早期疗法正从概念转向临床现实。EspeRare现在正加强科学与护理之间的伙伴关系，以重新构想产前、孕产妇和儿童健康，旨在将科学进步转化为现实世界的解决方案，从起点塑造更健康的生活。
法国制药公司Pierre Fabre Laboratories致力于通过创新疗法对抗罕见儿童疾病，公司已参与超过2000万儿童受影响的罕见病领域。与EspeRare基金会合作开发针对最常见的外胚层发育不良（XLHED）的产前疗法，该疾病影响全球每年500名婴儿。此外，与Atara Biotherapeutics合作治疗EBV+ PTLD，一种罕见的淋巴增殖性疾病，该疗法已获得EMA批准并在德国和奥地利上市。与波尔多大学医院合作治疗婴儿血管瘤，并建立网站提供相关信息。与Ichthyosis France协会合作改善鱼鳞病的治疗和管理。Pierre Fabre Laboratories通过参与多个研究和合作项目，为罕见儿童疾病患者提供新的治疗希望。
Pierre Fabre集团与EspeRare基金会共同开展EDELIFE临床试验，为首位患有罕见遗传病XLHED的婴儿实施创新性孕期治疗方案。该试验旨在验证ER004作为孕期治疗对XLHED患儿的疗效与安全性。XLHED是一种罕见且严重的遗传性疾病，影响皮肤、汗腺、皮脂腺、头发、口腔和呼吸道黏膜等组织，导致高热、颅面畸形和反复呼吸道感染等症状。ER004是一种创新的宫内疗法，旨在替代胎儿外胚层结构正常发育的关键蛋白EDA1的功能。如果试验成功，ER004有望成为首个在孕期第二、三阶段实施的“单疗程治疗”。该试验预计将持续至2025年，并在欧洲和美国的8个中心进行。
EspeRare基金会与皮埃尔·法布集团宣布启动EDELIFE临床试验，旨在确认ER004（一种针对X连锁无汗性外胚层发育不良的孕期治疗）的安全性和有效性。XLHED（X连锁无汗性外胚层发育不良）是一种罕见且致残的先天性遗传疾病，每年大约影响4/100,000名活产男婴。该疾病导致皮肤、汗腺、皮脂腺、头发、口腔和呼吸道粘膜腺体发育异常，引起高热、颅面畸形和反复呼吸道感染等严重临床表现。ER004有望成为“单疗程治疗”，显著改善患者一生的症状。EDELIFE临床试验将评估约15名接受治疗的儿童在6个月大时的疗效和安全性，以及母亲在分娩后1个月内的安全性。治疗儿童出汗能力将与未治疗的受影响亲属或基因型匹配的控制对象进行比较。临床试验的主要阶段预计将持续到2025年。该研究首先在德国埃尔兰根大学医院启动，随后将在法国、意大利、西班牙、英国和美国逐步开设更多研究中心。
Pierre Fabre与全球领先的生物制药合同开发与生产组织AGC Biologics达成合作，委托其生产罕见病药物ER-004。ER-004是一种用于治疗X连锁无汗性外胚层发育不良（XLHED）的融合蛋白，该疾病是一种罕见的遗传性疾病，影响汗腺、呼吸道、皮肤、毛发和牙齿等外胚层结构。AGC Biologics将负责生产用于临床试验的GMP材料。Pierre Fabre与瑞士的EspeRare基金会签订了关于ER-004的开发和许可协议，该药物有望改善XLHED患者的症状。Pierre Fabre是全球第二大法国私营制药集团，专注于皮肤科和医疗保健领域，其产品销往全球130多个国家。AGC Biologics是全球领先的生物制药CDMO，致力于为客户提供高质量的服务，拥有全球网络和多个符合cGMP标准的设施。
EspeRare基金会与Pierre Fabre集团合作开发并推广针对XLHED（X连锁性低汗性外胚层发育不良）这一罕见遗传性皮肤疾病的新型治疗方案。该疾病需要产前治疗干预。双方将共同开发ER-004，一种产前治疗药物，预计2021年开始的临床研究旨在为2026年可能获得批准的治疗方案进行资格认证和注册。ER-004是一种创新的宫内疗法，旨在替代胎儿正常发育所需的关键蛋白Ectodysplasin A1（EDA1）的功能。该疗法已在德国埃朗根大学医院对三名患者进行治疗，并显示出显著的潜力。EspeRare基金会和Pierre Fabre集团均致力于为罕见病患者提供创新的治疗方案，以改善患者的生活质量。
Dermelix生物制药公司与EspeRare非营利组织宣布合作，共同推进针对罕见儿童疾病XLHED的DMX-101新型宫内蛋白替代疗法的研发。XLHED是一种由ectodysplasin A（EDA）蛋白遗传缺陷引起的疾病，该蛋白对胎儿期外胚层结构的正常发育至关重要。目前，XLHED尚无获批的治疗方法，标准治疗仅限于支持性治疗。DMX-101是一种首创的蛋白疗法，旨在通过在孕晚期将治疗药物注入羊水，以单次治疗的方式替代胎儿体内的EDA功能。该疗法在临床试验中已显示出改善汗腺功能、体温调节、牙齿和呼吸功能等显著效果。根据协议，EspeRare将资助DMX-101在欧洲的开发，而Dermelix将负责美国以外的地区开发，并负责全球商业化。双方计划在2019年下半年在美国和欧洲启动一项针对最多15名XLHED患者的关键性研究。
