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SynGAP Research Fund

公司全称：SynGAP Research Fund
国家/地区：美国/——
类型：——
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公司介绍：
The Syngap Research Fund is a rare disease non-profit organization founded in 2018 and based based in Palo Alto, California. Its mission is to improve the quality of life of SynGAP1-related intellectual disability patients through the research and development of treatments, therapies and support systems

基本信息

地址：

1270 Lincoln Ave PALO ALTO CALIFORNIA 94301; US;

公司官网：

syngapresearchfund.org/

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行业领域：
应用技术：

企业动态

Rarebase 与 15 家罕见病患者组织合作推出神经科学药物发现平台
2021-09-14
Rarebase公司推出了一款名为Function的神经科学药物发现平台，与15家罕见病患者组织合作，旨在发现罕见遗传病的药物和靶点。该平台旨在通过合作模式，推动罕见病药物研发，解决目前全球数百万罕见病患者无治疗选择的问题。合作组织包括ADNP Kids Research Foundation、SynGAP Research Fund、FOXG1 Research Foundation等，共同致力于加速药物发现，并通过创新合作模式推动科学进步。
SynGAP 研究基金宣布向南加州大学的 Marcelo Coba 博士提供 #SRFCoba 资助
2021-06-08
SynGAP研究基金宣布向南加州大学Coba实验室颁发130,000美元的两年期研究资助，用于支持一个专注于SYNGAP1人类细胞模型博士后研究员的工作。SYNGAP1非综合征性智力障碍（NSID）是一种罕见的遗传疾病，由SYNGAP1基因变异引起，导致多种神经并发症。Coba博士旨在通过表征和描述患者来源的细胞和相应对照的功能，以多分辨率的方式开发对人类神经发育障碍的系统级理解。该研究将生成SYNGAP1细胞系，并在单细胞和网络水平上分析各种功能。目标是揭示可以恢复功能并治疗SYNGAP1患者最大群体的靶点。这是Coba实验室第二次获得SRF的支持，之前SRF还向Coba和干细胞研究员Giorgia Quadrato捐赠了46,250美元，用于资助多电极阵列分析脑类器官。Coba博士还加入了SRF的科学顾问委员会。SynGAP研究基金是一个完全由患者领导的501(c)(3)公共慈善机构，致力于通过研究和开发治疗、疗法和支持系统来改善SYNGAP1患者的生命质量。
SynGAP 研究基金宣布向约翰卡罗尔大学的 Thomas Frazier 博士提供 #SRFFrazier 资助
2021-02-02
SynGAP研究基金会宣布向约翰·卡罗尔大学的托马斯·弗雷泽博士颁发#SRFFrazier研究资助。弗雷泽博士将获得两年资金，用于开发和完善用于自闭症及相关遗传综合征的神经行为评估工具（NET）。该资助将促进SYNGAP1患者及其护理者参与工具的开发和应用。SYNGAP1相关智力障碍是一种罕见的遗传疾病，由SYNGAP1基因的变异引起，全球已有超过700名患者被诊断。弗雷泽博士旨在解决目前缺乏专门针对神经发育遗传综合征（NDGS）如SYNGAP1患者的工具问题。新工具将比现有工具更准确、可重复且对变化敏感。该项目主要得到PTEN研究基金会、PTEN错构瘤肿瘤综合征基金会和自闭症之声的支持。SynGAP研究基金会将与这些以及其他罕见疾病组织合作，确保SYNGAP1患者从弗雷泽博士的研究中受益。
SynGAP 研究基金宣布向 Heller 神经表观遗传学实验室提供资助
2020-11-19
SynGAP研究基金会宣布向宾夕法尼亚大学佩尔曼医学院的Heller神经表观遗传学实验室提供一项新的研究资助，金额为13万美元，为期两年，用于资助一名博士后研究员，专注于SynGAP1的表观遗传调控。这项研究旨在调查表观遗传机制，以揭示可药物治疗的靶点，从而提高SynGAP1基因的表达，并开发治疗手段。研究将首先揭示控制SYNGAP1基因激活的细胞机制，然后开发人工激活大脑中SYNGAP1的工具。基金会由众多家庭支持，包括SRF董事会成员的配对捐赠、YouTube直播、柠檬水摊位、慈善骑行和爱沙尼亚塔尔图大学医院儿童基金会的大额捐赠。SynGAP研究基金会是一个非政府资助的慈善机构，致力于通过研究和开发治疗、疗法和支持系统来改善SYNGAP1患者的生命质量。Heller实验室专注于研究表观基因组重塑如何调节神经元基因功能和行为，使用病毒递送新型表观遗传编辑工具和高通量测序技术来识别基因表达变化，以更好地理解表观遗传重塑在大脑中的因果相关性。

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