Illumina公司与MyOme公司宣布合作并投资MyOme,旨在通过结合Illumina的领先测序技术与MyOme的先进临床基因组分析和人工智能,推进精准医疗的发展。该合作将帮助MyOme推进其战略路线图,包括MyOme的主动健康(MPH)试验,这是一个大规模前瞻性试验,旨在证明使用全基因组测序(WGS)与MyOme的人工智能集成风险模型(IRMs)相结合,对常见慢性病、癌症和罕见病进行早期检测和干预,能够提高患者预后并显著降低成本。美国每年在医疗保健上的支出约为5万亿美元。健康经济和结果建模表明,广泛采用临床全基因组测序(WGS)与MyOme的行业领先遗传风险模型(IRMs)相结合,每年可能带来超过2000亿美元的成本节约。MPH试验预计将于2026年开始招募受试者。
MyOme公司近日宣布推出其前列腺癌综合多基因风险评分(iPRS)测试,这是一项革命性的测试,旨在识别处于前列腺癌遗传风险增加的男性,从而实现更早的检测和个性化的预防措施。该测试整合了约700万个遗传标记和已建立的临床风险因素,提供个性化的10年和终身风险评估。研究表明,多基因风险评分可以显著提高前列腺癌的检测和风险分层。MyOme的iPRS测试在超过14万名中年和老年男性(40-75岁)中进行了验证,显示了其在不同族群中的稳健性能和公平的风险预测能力。该测试适用于30-75岁的男性,他们没有个人前列腺癌病史,也没有已知前列腺癌相关基因中的致病性变异。测试结果通过MyOme的安全门户提供,应由临床医生在临床和家族病史的背景下进行解读,并在需要时提供遗传咨询。
MyOme公司,一家领先的临床全基因组检测和多基因风险建模(PRS)公司,于2025年11月6日在加州门洛帕克宣布推出其主动健康网络(PHN)。这是一个新的全国性生态系统,旨在将顶尖的私人医疗、高管健康和长寿诊所联合起来,共同致力于将医疗模式从被动疾病治疗转变为大规模的主动、个性化健康管理。
MyOme,一家领先的基因组创新公司,宣布将其罕见病检测扩展到包括串联重复扩张(TREs)和线粒体基因组分析。这一进步是通过MyOme的基因组平台实现的,该平台包括长读长技术,以获得更深入、更全面的见解。通过整合TREs和线粒体基因组分析,MyOme的平台帮助患者和提供者更准确地诊断那些通常在标准检测中未被发现的疾病。罕见病影响着全球约十分之一的人口,家庭往往需要等待数年并经历多轮检测才能得到答案。这使美国医疗保健系统每年花费约5000亿美元,包括家庭失去的生产力,美国经济大约损失1万亿美元。随着更新后的测试,MyOme现在能够检测到脆性X综合征、成人神经性疾病和某些共济失调等疾病,以及可能影响能量生产和多个器官系统的线粒体变异。这一扩展正值关键时刻。2025年6月,美国儿科学会(AAP)更新了其指导方针,建议将全外显子或基因组测序作为诊断不明原因全球发育迟缓或智力障碍儿童的首选测试。MyOme的愿景是成为新的护理标准,通过将串联重复和线粒体分析添加到MyOme的全基因组平台,可以为儿科医生和家庭提供一个更全面的起点,有效地提供改善患者结果的信息。
MyOme公司与Novi Health公司达成战略合作,为参与组织的员工提供全基因组测序和综合遗传咨询服务,旨在通过基因检测预防疾病,改善长期健康结果。员工及其家人将获得Novi Health的先进预防保健平台,利用MyOme的WGS技术识别常见和罕见遗传疾病的遗传风险。MyOme的PRS技术结合了数百万个基因变异的影响和常见临床因素,以考虑环境和生活方式的差异。该技术已在多个种族中得到验证,包括非洲、西班牙裔和亚洲血统的人。通过个性化临床指导,这一举措使参与者能够采取实际行动,迈向更健康的未来。参与者将获得详细说明其独特遗传构成和相关健康风险的全面遗传报告,并配以基于员工特定遗传风险的个性化建议。
MyOme公司与Broad Clinical Labs合作支持南方研究(SR)的Catalyst项目,旨在为阿拉巴马州居民提供基于遗传学的临床风险评估,以改善医疗决策并解决医疗差距。该项目免费为参与者提供个性化健康风险评估,并为他们的初级保健提供者提供可操作的建议。通过MyOme的遗传学测试和报告,结合BCL的全基因组测序服务,提供针对癌症、心脏病、代谢性疾病等疾病的个性化临床风险评估。Catalyst项目预计于2024年10月开始,将使阿拉巴马州的病人和医生受益。
MyOme公司将在2023年美国人类遗传学会(ASHG)年会上展示其开发的集成多基因风险评分(caIRS)数据,该评分结合遗传学和传统临床风险因素,以更准确地识别出具有较高冠脉动脉病(CAD)风险的人群,特别是在临床风险边缘或中间类别以及南亚人群中。MyOme的caIRS结合了跨种族的多基因风险评分(PRS)与ASCVD PCE,提高了临床风险评估工具的准确性。该研究显示,MyOme的集成风险评分可能有助于初级保健中的疾病预防和管理,通过识别出可能被遗漏的高风险个体。特别值得注意的是,caIRS在识别南亚人群中CAD风险方面表现出显著效果,这对于南亚人群的CAD死亡率几乎是欧洲人群的两倍至关重要。此外,MyOme还将展示其使用自动编码器进行拷贝数变异筛查的工作。
2022年6月21日,临床全基因组平台分析公司MyOme宣布完成超额认购的2300万美元B轮融资,本轮融资由Healthcare Venture Partners领投,公司融资总额超过3600万美元。公司计划利用这些资金开始将其临床全基因组分析平台技术和临床报告商业化给卫生系统。MyOme平台将帮助家庭了解和管理遗传性疾病风险。