ChiCTR2200056154
尚未开始
/
/
/
2022-02-01
/
/
罕见病
十万例中国罕见病患者全基因组测序计划
十万例中国罕见病患者全基因组测序计划
本研究将构建临床各学科罕见病基础和转化研究合作平台，整合并依托罕见病大数据，鉴定罕见病分子病因，研发罕见病精准诊断和治疗新方法新技术，推动我国罕见病诊疗水平的提升。
病例对照研究
其它
无
/
四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目
/
280000;100000;20000
/
2022-02-01
2026-12-31
/
1.临床诊断符合2018年国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中的121种罕见病的患者； 2.部分主要表型符合已知遗传学病因的罕见疾病的患者； 3.患有常见疾病的极端形式(例如，发病年龄特别早或异常严重)的患者； 4.临床诊断不明，需要借助基因组测序进行辅助诊断的患者； 5.一代人中有一个或多个患病个体，疑似孟德尔遗传病的患者； 6.孟德尔隐性或显性遗传家系中对疾病诊断有参考价值的家系成员； 7.通过特定候选基因panel检测或其他检测未能明确遗传学病因的罕见病患者； 8.意愿签署知情同意书的罕见病患者。；
请登录查看1.家系内有类似或相同表型的患者已明确遗传诊断； 2.有明确环境因素致病的罕见病患者； 3.知情同意书签署后放弃参与项目的罕见病患者。；
请登录查看四川大学华西医院罕见病研究院
/
四川大学华西医院罕见病研究院的其他临床试验
四川大学华西医院罕见病研究院的其他临床试验
最新临床资讯
-
Nature子刊| 恒瑞HER2 ADC：81.5%患者肿瘤缓解，为何病理“清零”仅3.1%？
医药速览2026-08-31
-
首个！安进降脂药临床III期结果积极
医药速览2026-08-31
-
欧康维视2026-08-31
-
摩熵医药2026-08-31
-
摩熵医药2026-08-31
-
氨基观察2026-08-31
-
瞭望财经2026-08-31
-
药时代2026-08-31
-
Cytiva学堂2026-08-31
-
癌度2026-08-31
全球药物研发中心
全球研发数据与行业前沿情报
研发动态
相关报告
政策法规
-
2026-08-31
-
2026-08-31
-
2026-08-31
-
摩熵咨询 20 8
-
摩熵咨询 34 38
-
摩熵咨询 20 5
-
颁布机构：四川省经济和信息化厅、中共四川省委军民融合发展委员会办公室、四川省教育厅、四川省科学技术厅、四川省人力资源和社会保障厅、四川省卫生健康委员会、四川省医疗保障局、四川省中医药管理局、四川省药品监督管理局 2026-08-04
-
颁布机构：国家医保局 2026-07-31
-
颁布机构：国家药品审评中心（CDE） 2026-07-24
医药市场洞察中心
医药市场销售数据分析 · 智能洞察 · 竞争格局监测
-
医药市场销售数据分析 · 医院、实体药店、网上药店
-
市场竞争格局分析(靶点、药品类型、ATC大类)
市场动态
市场报告
政策法规
-
2026-08-31
-
2026-08-31
-
2026-08-31
-
摩熵咨询 35 47
-
摩熵咨询 28 48
-
摩熵咨询 34 28
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-08-10
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-05-29
-
颁布机构：国家市场监督管理总局 2026-05-29