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【ChiCTR2200056154】十万例中国罕见病患者全基因组测序计划

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基本信息
登记号

ChiCTR2200056154

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2022-02-01

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

罕见病

试验通俗题目

十万例中国罕见病患者全基因组测序计划

试验专业题目

十万例中国罕见病患者全基因组测序计划

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

本研究将构建临床各学科罕见病基础和转化研究合作平台，整合并依托罕见病大数据，鉴定罕见病分子病因，研发罕见病精准诊断和治疗新方法新技术，推动我国罕见病诊疗水平的提升。

试验分类
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试验类型

病例对照研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

/

试验项目经费来源

四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目

试验范围

/

目标入组人数

100000;20000;280000

实际入组人数

/

第一例入组时间

2022-02-01

试验终止时间

2026-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.临床诊断符合2018年国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中的121种罕见病的患者； 2.部分主要表型符合已知遗传学病因的罕见疾病的患者； 3.患有常见疾病的极端形式(例如，发病年龄特别早或异常严重)的患者； 4.临床诊断不明，需要借助基因组测序进行辅助诊断的患者； 5.一代人中有一个或多个患病个体，疑似孟德尔遗传病的患者； 6.孟德尔隐性或显性遗传家系中对疾病诊断有参考价值的家系成员； 7.通过特定候选基因panel检测或其他检测未能明确遗传学病因的罕见病患者； 8.意愿签署知情同意书的罕见病患者。；

排除标准

1.家系内有类似或相同表型的患者已明确遗传诊断； 2.有明确环境因素致病的罕见病患者； 3.知情同意书签署后放弃参与项目的罕见病患者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

四川大学华西医院罕见病研究院

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