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Genomics England Ltd

公司全称：Genomics England Ltd

国家/地区：英国/——

类型：——

公司介绍：

Genomics England Ltd is a part of the UK Government, runs the 100,000 Genomes Project, which aims to sequence 100,000 genomes from NHS patients with a rare disease and their families, and patients with cancer

基本信息

地址：

Queen Mary University of London Dawson Hall,Charterhouse Square LONDON EC1M 6BQ; GB; Telephone: +448082819535;

公司官网：

www.genomicsengland.co.uk/

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行业领域：

企业动态

Illumina® Protein Prep 以NGS蛋白质组学技术为全球超过40家客户提供突破性的精准解决方案，涵盖从学术机构到大型国家生物样本库

2025-11-13 09:13:00

Illumina Protein Prep自9月全球商业化上市以来，已在16个服务站点、超过40家客户中应用，显著提升蛋白质组学研究的可及性。悉尼质谱中心成为亚太地区首家引入Illumina Protein Prep的机构，展示了其在肿瘤、心脏代谢与免疫性疾病等领域的应用。同时，Illumina Protein Prep与英国基因组学公司、PRECISE-SG100K等项目的合作，展示了在多样化人群与研究领域的蛋白质组学分析最新进展。

Illumina Protein Prep助力蛋白质组学发展，多机构合作推动疾病研究

2025-11-11 01:15:00

Illumina公司宣布，其Illumina Protein Prep产品在全球范围内已为超过40个客户在16个地点处理了超过40,000个样本，推动了蛋白质组学在研究中的应用。Sydney Mass Spectrometry成为亚太地区首个提供Illumina Protein Prep服务的机构。此外，Genomics England和PRECISE-SG100K等机构也展示了蛋白质组学在疾病研究中的进展。Illumina Protein Prep能够帮助研究人员将蛋白质组学无缝集成到大规模基因组学研究中，加速癌症、心血管代谢和免疫疾病等领域的突破。

Halia Therapeutics任命新首席策略官及国际市场总经理，加强与大健康领域的合作

2025-10-06 20:15:00

Halia Therapeutics，一家专注于开发创新抗炎疗法的临床阶段生物制药公司，宣布任命Paul Jones为首席策略官及国际市场总经理。此新职位旨在加速公司专有的GENMOR-AI平台，该平台利用人工智能识别疾病的遗传修饰因子。Jones的加入进一步巩固了Halia与阿布扎比卫生部门的合作关系，该部门正在利用阿联酋基因组数据集来发现保护个体免受疾病侵害的遗传抗逆因素。Jones拥有超过30年的生命科学经验，包括基因组学、数字健康转型、精准医疗和公共-私营健康连续体创新扩展等方面的专业知识。他的任命将加强Halia在阿尔茨海默病APOE4项目上的研究，该项目研究的是携带最高风险遗传变异但从未患病的人群。Halia计划利用GENMOR-AI在人口规模基因组数据集上，识别可以指导神经退行性疾病、代谢性疾病、心血管疾病和癌症新疗法开发的抗逆机制。

QIAGEN 支持英国计划，利用专家精选的基因组内容对 100,000 名新生儿的基因组进行测序

2025-01-08 05:05:00

QIAGEN与Genomics England合作，支持英国“Generation Study”项目，旨在对10万名新生儿进行基因组测序，筛查200多种疾病，以实现早期诊断和治疗。QIAGEN将为点对点测序测试提供临床相关变异内容，支持快速变异解释和测序结果报告。该项目将分析新生儿基因组，以识别可能影响其早年健康的遗传条件，并有望改善数千家庭的健康。QIAGEN的Clinical Knowledge Base提供全面的基因组内容，结合专家手动编纂和机器提取，确保高质量和可信赖的分子智能。

Oxford Nanopore 和英国生物样本库创建世界上第一个针对癌症、痴呆、复杂疾病原因的表观遗传学数据集

2024-11-27 08:27:00

牛津纳米孔技术公司与英国生物样本库合作，旨在创建全球首个全面的、大规模的表观遗传数据集。项目将利用牛津纳米孔的信息丰富DNA/RNA测序技术，对5万个样本的表观基因组进行映射，以揭示疾病机制，旨在改善患者预后。这些公开数据将成为科学界的独特资源，为基因组学理解带来新的机遇。表观遗传学研究外部因素，如吸烟和饮食等生活方式选择如何修改个体的DNA，对癌症和神经退行性疾病等疾病的风险有重要影响。牛津纳米孔测序技术能够提供高达98%的基因组表观遗传甲基化标记的全面视图，而基于微阵列的仅为3%。这一合作旨在捕捉表观基因组的全谱，为疾病研究和风险分析提供宝贵的基础，有望推动针对癌症、神经和罕见疾病等条件的靶向治疗发展。

Revvity 扩大与 Genomics England 的关系，以推动英国的基因组学发展

2024-11-20 21:00:00

Revvity公司与Genomics England宣布深化合作，共同推进英国基因组学关键项目。双方将利用各自专长和资源，加速Genomics England的研究计划，支持基因组学多个领域，并培养创新医疗领域的专业人才。合作重点包括Genomics England主导的Generation Study，旨在对英格兰约10万名新生儿进行200种罕见遗传疾病的筛查。Revvity的曼彻斯特实验室将利用chemagic 360™仪器从新生儿脐带血样本中提取DNA，以推进新生儿遗传疾病的早期检测。Revvity表示，这一合作旨在挽救更多婴儿的生命，并致力于扩大英国地区的人才库，推广临床级分子基因组学技能。Genomics England强调，与Revvity的合作有助于实现更早诊断和干预新生儿罕见遗传疾病的目标。

Metabolon 和 Genomics England 宣布建立合作伙伴关系，以表征数百种罕见病并推进罕见病诊断

2023-10-25

Metabolon公司与英国政府资助的Genomics England组织宣布合作，旨在进一步描述数百种罕见疾病，推进罕见病诊断领域的发展。该合作旨在发现新的罕见病生物标志物，以支持更快的诊断和更有效的治疗。合作将生成超过7,000名参与者的代谢组学数据，这些参与者来自Genomics England和NHS England领导的10万基因组计划。双方希望通过代谢组学在精准医学中的临床应用，以及与基因组学结合的价值，为具有复杂罕见表型的患者进行患者分析，改善罕见病患者的诊断。

Insitro 和 Genomics England 宣布建立合作伙伴关系，提供多模态搜索功能，并支持数据探索和新见解的推导

2022-03-09

insitro公司与Genomics England宣布合作，将insitro的机器学习嵌入搜索功能应用于Genomics England的多模态表型和遗传数据库。Genomics England自2013年成立以来，已建立了包含近150,000个全基因组及其对应的表型数据的独特资源，涉及罕见疾病和癌症患者及其家属。合作中，insitro将利用机器学习在Genomics England的病理图像和遗传数据上学习多模态表示，从而使用户能够基于生物和临床相关的语义相似性而非视觉相似性搜索相关图像、活检或病例。insitro将向Genomics England的研究伙伴提供其嵌入搜索引擎，以加速癌症研究。此外，insitro还将成为Genomics England的研究伙伴，共同推动将药物带给患者的使命。

全基因组测序可以可靠地检测最常见的遗传性神经系统疾病，并被医疗保健部门采用

2022-02-16

伦敦，2022年2月16日，一项由伦敦玛丽女王大学、Illumina、伦敦大学学院和Genomics England联合进行的研究，与英国国家卫生服务局（NHS）合作，突出了全基因组测序（WGS）在准确识别最常见的遗传性神经疾病方面的作用。这项研究发表在《柳叶刀神经病学》杂志上，评估了WGS在诊断常见遗传性神经疾病中的作用，这些疾病通常需要多项测试，导致漫长的诊断过程。研究显示，WGS在检测重复扩张性疾病（如脆性X综合征、亨廷顿病、弗里德赖希共济失调和某些形式的肌萎缩侧索硬化症）方面的准确性和敏感性等同于目前NHS使用的标准测试PCR。这项研究使用WGS对11,631名未确诊且具有重复扩张性疾病临床特征的人进行了分析，其中68人因此得到了诊断，包括一些没有报告家族病史的儿童。这项研究证明了通过全基因组分析为那些之前未得到诊断的患者实现更快、更有效的诊断，避免了数月或数年的多项测试。

PacBio 宣布与 Genomics England 合作，使用 HiFi 测序技术对生物样本库的罕见病样本进行测序

2022-01-11

PacBio与Genomics England合作研究PacBios技术，用于识别罕见病病例中的遗传变异。该研究将重新测序Genomics England的100,000 Genomes Project中收集的部分样本，以揭示长读长测序在识别与罕见病相关的遗传突变方面的潜在操作和临床益处。PacBio HiFi测序技术有助于理解罕见病、癌症等领域的遗传基础，提供比其他测序技术更全面的基因组视图。此次合作是PacBio展示HiFi测序在识别罕见病方面益处的策略的一部分，并紧随与Radboud大学医学中心、Care4Rare加拿大联盟、ARUP实验室、UCLA健康、Rady儿童基因组医学研究所和堪萨斯城儿童医院等机构的罕见病研究合作宣布。Genomics England的Parker Moss表示，100,000 Genomes Project在约25%的罕见病患者中找到了可操作的突变，他们希望新技术的应用能识别更多基因组变异，并最终为罕见病患者带来新的治疗或临床试验选择。

根据世界首创的研究，全基因组测序改善了罕见病的诊断并缩短了患者的诊断过程

2021-11-10

一项世界首例科学研究发现，全基因组测序（WGS）能够为罕见病患者提供新的诊断，并缩短诊断时间。该研究由Genomics England和伦敦玛丽女王大学领导，分析了来自2,183个家庭的4,660名患者的基因，其中许多人经历了多年的诊断困难。研究发现，WGS使25%的参与者得到了新的诊断，其中14%的诊断是通过其他常规方法无法发现的。这项研究支持在全范围内采用WGS作为罕见病患者的首选遗传检测方法，并有望在全球范围内推广。

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