Ambry Genetics公司宣布了一项同行评审的研究，该研究展示了变体特异性RNA测试如何为那些从外显子组测试中获得不确定意义变异（VUS）结果的患者提供更清晰的诊断。研究发表在《Genetics in Medicine Open》杂志上，展示了Ambry的ExomeReveal工作流程如何通过创新的多组学外显子测序方法帮助解决不确定的发现并提高诊断的清晰度。研究人员回顾了近五年来通过外显子测序发现的近2000个独特的遗传变异，其中约十分之一被认为会影响基因的“拼接”或处理方式，超过三分之二发现于血液中表达的基因，适合进行进一步的RNA测试。最终，大约8%的变异符合额外的RNA分析，其中超过三分之一最初被归类为不确定意义的变异。一小部分参与者同意进行后续的RNA测试，在那些不确定结果中，RNA测试将变异升级为提供诊断。Tempus诊断公司的首席执行官Tom Schoenherr表示，这项研究证明了将外显子测序与靶向RNA测试相结合为许多可能处于不确定状态的患者提供了可能性。该研究还提出了确定哪些变异可以从RNA测试中受益的标准，有助于指导临床实验室的采用。
非营利性器官采购组织OneLegacy将于2026年4月25日在阿祖萨太平洋大学举办其第24届年度器官捐赠跑步/步行和家庭节。数千名捐赠者家庭、受惠者、活体捐赠者和当地医院及社区合作伙伴将聚集一堂，庆祝这一标志性的社区活动。此次活动旨在纪念、希望和行动，支持OneLegacy基金会公众教育项目，鼓励更多人支持器官、眼角膜和组织的捐赠。活动不仅是一场跑步或步行，更是一个有意义的社区共享体验。沿途，参与者将遇到纪念捐赠者的标志牌，每个标志牌代表一个被记住的生命，每一步都是对捐赠者的致敬。活动中心的生命之园为反思提供了专门的空间，家庭成员可以在此聚集、缅怀亲人并庆祝捐赠的持久影响。活动开始于一个特别的开幕式，由ABC 7新闻主播、活体捐赠者菲利普·帕尔默以及当地政府官员和OneLegacy领导共同主持。节目将包括音乐和健身表演，DJ Damage将为这一既庆祝又缅怀的一天定下基调。仪式后，参与者将参加跑步/步行，随后享受充满活力的家庭节，包括健康筛查、食物车、抽奖和适合所有年龄的活动。今年将有近两千名捐赠者家庭成员和亲人参加，与医院、器官、眼角膜和组织受惠者、健康和健身爱好者以及企业和社区团体一起，共同纪念生命的礼物并激励捐赠。其中，Forever 22团队将第11次参加，以纪念22岁的大学学生阿德里安·吉梅内斯，他的遗产通过捐赠而延续。OneLegacy跑步/步行活动在提高社区意识、打破误解并最终帮助拯救更多生命方面发挥着至关重要的作用。2026年OneLegacy器官捐赠跑步/步行和家庭节的支持者包括：Donate Life California、UCI Health、Sanofi、Keck Medicine of USC、Global Transplant Solutions、Raising Cane’s、Cedars-Sinai、Foothill Credit Union、Loma Linda University Transplant Institute、Evergen Donor Services、ThermoFisher Scientific、Specialist Direct、Max’s Mexican Cuisine、Snail’s Pace、Aztlan Athletics、National Health Institute和Al Barro Foundation。有关更多信息及在线注册参加2026年OneLegacy器官捐赠跑步/步行，请访问www.OneLegacyRunWalk.org。要注册成为器官、眼角膜和组织捐赠者，请访问www.OneLegacy.org/Register。关于OneLegacy：OneLegacy是一个致力于在洛杉矶大都会区通过器官、眼角膜和组织捐赠拯救生命的非营利性组织。拥有超过200家医院、8个移植中心和2200万多元化的人口，OneLegacy是世界上最大的器官、眼角膜和组织回收组织。有关OneLegacy的更多信息，请访问www.OneLegacy.org，在Facebook上关注我们，或在X上关注我们。
CG Oncology公司在2022年4月13日宣布了其在全球范围内进行的CG0070联合KEYTRUDA（pembrolizumab）治疗对BCG无反应的非肌肉浸润性膀胱癌（NMIBC）的2期临床试验（CORE1）的初步结果。结果显示，89%的评估患者在初始3个月时间点达到完全缓解（CR），75%的评估患者在12个月时间点也达到CR。这种联合疗法在18名患者中表现出良好的耐受性和令人鼓舞的早期疗效数据。这些结果在AACR 2022年年度会议上以口头报告形式呈现，并得到了研究者的积极评价。CG0070是一种基于改良腺病毒5骨架的选择性溶瘤免疫疗法，旨在通过破坏肿瘤细胞来治疗膀胱癌。CG Oncology正在开发CG0070作为单一疗法或与免疫检查点抑制剂联合使用，以治疗多种实体瘤。
AIVITA Biomedical公司宣布，其针对新诊断的胶质母细胞瘤（GBM）患者的个性化癌症疫苗AV-GBM-1在多中心二期临床试验中显示出显著的进展无进展生存期（PFS）改善。分析显示，接受八剂AV-GBM-1治疗的患者PFS中位数为10.4个月，比现有标准治疗的中位PFS延长了约50%。该治疗由自体树突状细胞加载自体肿瘤新抗原组成，针对肿瘤生长的多种抗原，包括所有自体肿瘤起始细胞的新抗原。研究显示，治疗总体耐受性良好，未将任何严重不良事件归因于疫苗。AIVITA计划在随机三期多中心试验中进一步验证这一益处。
NeuroRx公司与UCI Health合作启动了一项针对严重COVID-19患者的吸入式ZYESAMI™（aviptadil）的2/3期临床试验。该研究旨在确定aviptadil在COVID-19早期阶段的使用是否能降低病情恶化至重症COVID-19并伴有呼吸衰竭的风险。ZYESAMI™是一种合成的人体血管活性肠肽（VIP），研究表明它能够保护肺泡II型细胞，这些细胞是肺依赖产生表面活性剂的关键，也是SARS-CoV-2冠状病毒的主要靶点。该研究旨在减少COVID-19的进展，以缓解美国ICU和医院床位占用危机。这项安慰剂对照研究计划招募144名患者，一旦临床安全性得到确认，NeuroRx将启动第二组门诊患者，旨在确定吸入式ZYESAMI™是否可以在家中用于COVID-19早期阶段的患者，以及可能的其他病毒感染，以预防疾病进展和住院。
