UK Biobank

公司全称：UK Biobank

国家/地区：英国/——

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The UK Biobank is a provider of a large-scale biomedical database research resource, containing in-depth genetic and health information from half a million UK participants

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速递｜Nature发布真实用药人群基因研究，破解 GLP-1 减重与呕吐个体差异密码

2026-07-21 16:34:00

一项发表在《Nature》上的超大规模真实世界基因研究揭示了GLP-1减重药物个体差异的遗传底层逻辑，并锁定了调控减重效果与胃肠道不良反应的靶点基因变异。研究纳入了27885名曾使用GLP-1减重制剂的受试者，通过全基因组关联分析和综合预测模型，发现GLP1R和GIPR基因变异与药物疗效和副作用相关。研究为肥胖精准用药提供了关键遗传学依据，并强调了真实世界药效研究的重要性。

Science论文：构建TOPMed万级样本e/sQTL图谱，为GWAS“暗物质”点亮分子明灯

2026-07-20 13:57:00

美国国家心脏、肺和血液研究所的TOPMed项目通过分析14,324个人类RNA测序样本，成功鉴定了大量的顺式eQTL和sQTL，并与GWAS信号进行共定位分析。研究发现，即使在样本量达到6,454时，eQTL信号的发现仍未达到饱和，且罕见变异在eQTL研究中具有重要意义。此外，研究团队还展示了e/sQTL样本量与信号发现数量之间的相关性，并证明了e/sQTL组织和细胞类型覆盖广度对GWAS共定位发现的重大影响。TOPMed的e/sQTL数据集为GWAS共定位分析提供了高质量资源，有助于揭示未知的e/sQTL-GWAS共定位关系。

Mol Psychiatry | 构建脑影像遗传学抑郁症风险分层框架

2026-07-11 14:30:00

浙江大学医学院附属第一医院胡少华教授团队与匹兹堡大学杨晟博士合作，在《Molecular Psychiatry》发表研究论文，整合欧洲与东亚人群大规模的抑郁症全基因组关联研究（GWAS）与脑影像衍生表型数据，构建了跨种族、贯通‘遗传架构—脑影像—临床风险’的抑郁症精准风险分层框架。研究揭示了抑郁症的多系统遗传异质性，并提出了基于机器学习的风险预测模型，为抑郁症的精准预防提供了可行桥梁。

Hepatology：山东大学刘少壮等团队开发减重手术人群高风险MASH无创筛查新工具

2026-07-07 14:50:00

山东大学等机构的研究人员开发了一种名为FMO的非侵入性评分工具，用于识别肥胖人群中高风险代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）。该评分工具基于天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、甘油三酯（TG）以及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等指标，在多个队列中进行了验证，显示出良好的预测能力和临床应用潜力。FMO旨在帮助临床医生在肥胖人群中准确识别高风险MASH，支持大规模筛查与风险分层，并用于疾病长期监测及治疗决策支持。

胰岛素抵抗相关指标与MASLD患者心血管代谢多病发生与进展的关联：一项前瞻性队列研究

2026-07-02 20:00:00

一项发表于《Cardiovascular Diabetology》的研究，基于英国生物银行大规模前瞻性队列，评估了九种胰岛素抵抗相关指标与代谢相关脂肪性肝病（MASLD）患者心血管代谢多病（CMM）发生风险及阶段特异性进展的关联。研究发现，所有九种指标均与CMM发生风险显著相关，其中TyG-WHtR、TyG-BMI和TyG-WC显示出最强的关联效应。研究为MASLD患者CMM的风险分层和早期预防提供了重要的循证医学证据。

人群观察—影像表型—机制验证：这个团队交叉研究为绿茶成分EGCG神经保护效应提供新证据

2026-06-27 19:19:00

近日，上海中医药大学公共健康学院许琪课题组等在Nature旗下期刊NPJ science of food发表研究成果，揭示绿茶有效成分EGCG对肥胖相关认知障碍的神经保护作用。研究通过整合大规模人群队列、影像技术与动物机制实验，发现EGCG能有效逆转海马体萎缩，并通过抑制神经炎症、修复脑内胰岛素信号，激活自噬稳态，保护突触功能。该研究为后续人工智能辅助的影像表型提取、多模态数据挖掘和精准营养干预提供了数据基础。

eGastroenterology | 从发生风险到疾病进展：TERT rs10069690揭示胆管癌遗传异质性

2026-06-26 19:17:26

德国柏林夏里特医学院的研究团队在eGastroenterology发表了一项关于胆管癌（CCA）的研究。研究发现，基因变异TERTrs10069690与CCA的发生风险降低相关，但同时也与患者术后较差的生存预后相关。研究通过整合英国生物样本库、手术患者队列、蛋白组学和肿瘤转录组学数据，揭示了这一基因变异的情境依赖性。此外，研究还探讨了TERT基因与CCA预后的潜在机制，为未来风险筛查、精准预后评估及TERT靶向治疗提供了新的理论基础。

因美纳，正式推出“因美纳生信移动宝”

2026-06-19 21:05:00

近日，因美纳正式推出‘因美纳生信移动宝’，这是一款采用移动式部署模式的生信分析解决方案，旨在将高性能算力直接送达科研与临床研究一线。该平台以DRAGEN™超高速组学分析平台为核心，融合国际水平的标准化多组学和智能化生信分析软件，能够支撑全基因组、肿瘤、药物基因组学及多组学等复杂应用场景。同时，因美纳还强化了其在中国大陆的蛋白质组学生态合作伙伴关系，并与西安交通大学叶凯教授团队合作，提供高性能计算、成熟标准化分析流程与生信专家支持。

有望提前数年预测肺癌风险！《细胞》研究找到预测“黄金”组合

2026-06-08 18:51:00

近年来，肺癌的发病率和死亡率在全球癌症中仍居首位。一项发表于《细胞》杂志的研究发现，一种由14种蛋白组成的组合可以在临床诊断前5年以上预测肺癌的发生风险，对吸烟和非吸烟人群均有预测价值。该组合的检测方式灵敏度达到77%，优于目前已有的肺癌风险预测模型。研究还发现，这些蛋白与肺部KAC细胞的出现和扩增密切相关，并可能帮助医生识别出从抗IL-1β预防策略中获益的个体。未来，这一血液检测策略有望与现有筛查相结合，构建更精准的肺癌预防体系。

肾脏疾病患者不良肌肉组成与死亡率关系研究

2026-04-23 23:10:00

瑞典Linköping的研究人员近期对肾脏疾病患者的不良肌肉组成（AMC）与死亡率之间的关系进行了研究。研究发现，AMC，即低肌肉体积z分数和高肌肉脂肪浸润，是慢性肾脏病（CKD）患者全因死亡率的独立且强有力的预测因素。该研究基于英国生物样本库成像研究的数据，发表在《美国肾脏病学会临床杂志》上，进一步强调了基于MRI的肌肉生物标志物在识别慢性疾病高风险人群中的临床相关性。研究人员使用AMRA的基于MRI的体成分分析技术，分析了894名CKD患者的股部无脂肪肌肉体积和肌肉脂肪浸润（MFI）。约30%的受试者存在AMC，突显了一个高风险人群。在平均3.6年的随访期间，AMC患者全因死亡率显著增加，未调整的危化比率为6.17。重要的是，即使在调整了人口统计学、生活方式和临床因素后，这种关联仍然显著，危化比率为4.21。这些发现证明了AMC作为一个具有临床意义的表型特征，能够捕捉到大量参与者，同时与不良结果保持强烈的关联。与传统的风险标志物不同，AMC能够对高风险个体进行更广泛的分层，为临床试验中人群异质性的洞察提供了价值。该研究强调了基于MRI的肌肉组成评估在支持CKD临床试验中评估风险和干预措施的价值。这项研究增加了支持肌肉组成作为慢性疾病关键因素的证据。通过在包括MASLD、心力衰竭和晚期疾病状态（如终末期肝病）在内的不同人群中应用标准化的MRI评估，AMRA支持了跨研究和适应症的一致、高质量数据生成。这项研究还基于对CKD中肌肉组成的先前研究，包括一项关于血液透析患者的研究，进一步强调了AMC在不同疾病严重程度阶段的相关性。这项研究突出了将肌肉组成作为未来慢性疾病管理和临床试验设计中的治疗策略的一部分的潜力。

Cell Metab | 韩敬东团队开发生成式 AI ，统一人类多模态数据，构建衰老与疾病健康的“数字孪生”

2026-04-22 08:04:00

北京大学韩敬东课题组在Cell Metabolism发表文章，介绍了一种名为AURORA的生成式深度学习框架，该框架能够将碎片化的多模态生物数据整合到一个统一的健康基准表征中，为个体精准绘制健康轨迹并推荐抗衰老和疾病干预方案。AURORA利用常规体检数据或面部图像，生成涵盖转录组、代谢组、微生物组等7种模态的全景虚拟图谱，并在超42万人的真实世界多队列中验证其有效性。该框架不仅构建了高精度的多模态衰老时钟与疾病预测模型，还实现了个性化药物与生活方式的“数基扰动”，为精准医疗和抗衰老干预提供了革命性的“数字孪生”方案。

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