Maggie's Pearl公司启动了针对PMM2-CDG（一种罕见遗传疾病）患者的III期临床试验，旨在评估口服Epalrestat药物的安全性和耐受性，并观察其对儿童患者的临床和代谢改善效果。该试验由Mayo Clinic进行，是一项前瞻性、单中心、随机、双盲、安慰剂对照研究。Maggie's Pearl公司于2021年12月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，开始对40名PMM2-CDG患者进行III期临床试验。目前，该研究正在积极招募受试者，并于2022年12月对前两名受试者进行了给药。PMM2-CDG是由PMM2酶基因突变引起的，该酶参与糖基化过程，对组织和器官的正常生长和功能至关重要。Maggie's Pearl公司CEO Ethan Perlstein表示，这项试验是五年研究的结晶，如果Epalrestat在试验中被证明是安全有效的，将为患有PMM2-CDG的儿童家庭提供可行的治疗方案。
Perlara公司与以色列拉姆巴姆医疗中心和肾脏病专家卡尔·斯科雷奇博士的实验室宣布合作开展APOL1肾脏病PerlQuest联合研发项目。APOL1肾脏病是一种非糖尿病慢性进行性肾脏疾病，影响约1亿人，其中非洲裔美国人和撒哈拉以南非洲人群风险较高。Perlara将利用斯科雷奇团队开发的APOL1 G1和G2风险等位基因果蝇模型，以及其药物筛选平台，筛选出可再利用的批准药物和GRAS化合物。Perlara研发总监尼娜·迪普里奥博士表示，这一合作旨在发现治疗APOL1肾脏病的药物。卡尔·斯科雷奇博士表示，这一合作是利用基因发现和药物发现技术解决重要公共卫生问题的激动人心的机会。
Perlara公司宣布与Cure Sanfilippo基金会合作开展MPSIII PerlQuests项目，旨在开发治疗Sanfilippo综合征（Mucopolysaccharidosis Types IIIA-D）的药物。Sanfilippo综合征是一种罕见的儿童神经退行性疾病，目前尚无FDA批准的治疗方法。Perlara将利用其筛选平台，通过工程化、表型分析和适应MPSIIIA和MPSIIIB的线虫和果蝇疾病模型，以识别能够挽救疾病表型的药物。此次合作将加速从药物发现到患者治疗的时间，为Sanfilippo及相关神经退行性疾病的新药研发奠定基础。
Perlara公司与南加州大学沃伦家族药物发现与开发研究中心合作，开展针对糖原贮积病（GSD）的研究。该研究旨在通过利用Perlara的PerlQuest平台，筛选出能够治疗Cori和Pompe疾病的新型化合物。Perlara利用其独特的生物技术平台，通过基因工程构建疾病模型，并筛选药物候选物。南加州大学教授理查德·泰勒表示，Perlara的加入将加速GSD患者的潜在治疗药物的开发。Perlara是一家致力于罕见病药物发现的生物技术公司，通过PerlQuest项目与家庭、患者组织和生物制药公司合作，利用其PerlArk平台进行疾病模型和药物候选物的筛选。
Perlara公司与Mission: Cure非营利组织达成合作，旨在通过PerlQuest项目治愈慢性胰腺炎。该项目将利用酵母模型进行药物筛选，寻找针对CFTR基因突变的治疗方法。Perlara将创建酵母患者模型，并直接在胰腺芯片模型上测试筛选出的药物。Mission: Cure旨在通过基于患者结果的创新融资模式寻找慢性胰腺炎的治愈方法，并与Perlara合作发现影响胰腺疾病的遗传途径，以开发有效的个性化治疗方案。Perlara是一家专注于罕见病药物发现的生物技术公司，而Mission: Cure则致力于通过基于成果的融资和影响投资发现并推广生命改变疗法。
Perlara公司与爱尔兰的MSD Action Foundation（MSDAF）达成合作，共同致力于治疗罕见的多磺酸酶缺乏症（MSD）。MSD是一种由SUMF1基因突变引起的超罕见单基因溶酶体疾病，全球已知患者54例，但实际数量可能更高。目前尚无批准的治疗方法。Perlara将在PerlQuest第一阶段完成表达患者来源SUMF1突变的飞蛾模型的自然史研究，目标是发现适用于高通量药物再利用和药物发现筛选的表型。Perlara创始人Ethan Perlstein表示，自2015年以来，他们一直在关注MSD，并与MSDAF合作开发MSD飞蛾模型。MSDAF创始人Alan Finglas对新的MSD飞蛾模型的前景表示兴奋，并相信Perlara将成功创建用于药物筛选的飞蛾模型。Perlara是一家生物技术公司，旨在发现罕见病的治疗方法，并学习基因如何在不同疾病中工作，以映射到常见疾病。Perlara使用与人类遗传相似度高的简单动物创建疾病模型，以快速、低成本地筛选大量疾病模型和药物候选者。
Perlara PBC宣布与两家罕见病家庭组织建立PerlQuest合作伙伴关系，旨在通过患者资助的药物发现合作，推动罕见病治疗研究。与加州的Grace Science Foundation合作治疗NGLY1缺乏症，与亚利桑那州的Wylder Nation Foundation合作治疗Niemann-Pick型A病。PerlQuest项目通过患者组织直接资助，患者组织获得研究成果的共享所有权。Perlara PBC的CEO Ethan Perlstein表示，PerlQuest旨在使患者组织成为药物发现旅程中的平等合作伙伴。Grace Science Foundation和Wylder Nation Foundation对Perlara PBC的平台表示赞赏，并期待合作发现新的药物。Perlara PBC去年与诺华公司达成合作，共同研究三种溶酶体储存疾病，包括Niemann-Pick型C病。
Perlara PBC宣布与诺华公司合作，共同开展针对溶酶体储存疾病的新药研发，首项计划针对尼曼匹克C型病。诺华公司对Perlara PBC进行了股权投资。Perlara PBC成立于2014年，专注于罕见病治疗，与患者和制药公司合作寻找治疗方法。此次合作将加速其平台技术和发现项目，旨在帮助受疾病影响的患者和家庭。
