GenomOncology公司近日宣布推出了一套针对肿瘤学领域的全基因组测序(WGS)一体化工作流程。该流程结合了PacBio HiFi WGS RUO二级分析管道和GenomOncology的病理工作台(PWB)平台,为临床实验室提供标准化的、医生可直接使用的报告。这种长读长WGS技术在肿瘤诊断中具有巨大潜力,可以同时检测小和大变异、单倍型分相和甲基化调用。该解决方案直接解决了实验室将测序输出转化为结构化、医生可直接使用的报告的挑战。该集成工作流程连接了两个组件:PacBio Somatic WGS RUO分析管道和GenomOncology的病理工作台,后者提供包括质量审查、变异解释、证据整理和可配置基因组报告生成在内的三级分析能力。该工作流程的模块化报告架构允许实验室从共享的WGS基础结构中提取组织学特定的子面板,支持与关键肿瘤类型、全面基因组分析、髓系聚焦面板和其他临床项目配置对齐的报告。该工作流程适用于灵活部署,可以在实验室选择的任何环境中运行,包括本地数据中心或主要公共云平台。这种架构使实验室能够控制其数据存储的位置,同时支持快速实施,无需构建专门的硬件基础设施。
GenomOncology公司宣布与俄勒冈健康与科学大学Knight诊断实验室(KDL)建立战略合作伙伴关系,旨在提升癌症患者临床试验匹配效率。通过此次合作,KDL将实施GenomOncology的临床试验匹配解决方案,简化相关精准肿瘤学临床试验的识别过程,并改善患者对临床试验和治疗方案的可及性。该解决方案将直接集成到KDL的决策支持流程中,根据患者的独特分子特征和临床特征自动匹配开放的临床试验。系统提供全面的临床试验信息,包括阶段、标题、地点、赞助商详情和资格标准。最重要的是,该解决方案提供透明解释,说明为什么每个试验(包括试验臂)与患者的临床状况相匹配,使病理学家和多学科团队能够有信心地做出明智的推荐。GenomOncology首席商业官Garreth Hippe表示,临床试验的可及性仍然是癌症护理中的一个重大障碍,许多患者从未了解到可能对他们有益的试验。此次与OHSU Knight诊断实验室的合作展示了智能自动化如何打破这些障碍。通过将临床试验匹配直接嵌入诊断流程中,确保每位患者在关键时刻都能获得个性化的试验选项。该合作解决了精准肿瘤学中的一个瓶颈,传统的试验匹配耗时且易出错,往往延误患者入组或完全错过合适的机会。GenomOncology的解决方案自动化了这个复杂的过程,提供定制化、快速、准确的匹配,病理学家可以在几分钟内而不是几小时或几天内验证并纳入其报告。现在,KDL的病理学家可以通过现有的用户界面访问临床试验信息,集成过程只需几周时间。提供者可以审查匹配结果,并选择最相关的试验纳入临床报告中,提供给治疗医师和患者。OHSU Knight癌症研究所首席执行官Dr. Brian Druker表示,Knight诊断实验室的使命是为临床医生和患者提供最全面、可操作的信息,以指导治疗决策。GenomOncology的临床试验匹配解决方案增强了他们连接患者与尖端治疗选项的能力。这项技术使病理学家在每份发布的报告中都能提供更多价值。在KDL的实施代表了精准医学交付的重大进步,将复杂的分子诊断与智能试验匹配相结合,创造了一种真正以患者为中心的癌症护理方法。
GenomOncology公司宣布与胶质母细胞瘤基金会达成战略合作伙伴关系,旨在改变美国最严重的脑癌——胶质母细胞瘤的基因组检测。这一合作将GenomOncology的高级病理工作台(PWB)平台整合到基金会新开设的基因组检测实验室中,极大地加速了患者获得基因检测的途径。胶质母细胞瘤每年影响数千人,中位生存期仅为15个月,基因组变异几乎存在于所有病例中,而在超过50%的病例中存在拷贝数异常,全面的基因组分析对于预后和诊断至关重要,可能延长并改善患者的生活。GenomOncology的PWB软件将多种检测模态的复杂基因组数据整合到简化的临床报告中,这一合作在合同执行两周内使基金会实验室投入运营并开始生成报告,展示了该平台在关键护理情况下的效率。患者样本将进行全面的基因组检测(DNA)、RNA融合检测和全基因组测序甲基化检测。项目目标是GenomOncology的平台将这些数据集汇总成分级报告,提供自动变异解释和个性化治疗方案匹配,为治疗胶质母细胞瘤的临床医生提供即时价值。GenomOncology的CEO Brad Wertz表示,这一合作为急需新治疗方法的脑癌患者打开了精准肿瘤学的大门。该平台MGMT甲基化数据处理能力具有特别的临床意义,因为MGMT启动子甲基化可以预测胶质母细胞瘤患者的替莫唑胺耐药性。这是医疗保健提供者选择适当、定制化治疗方案所必需的测试。胶质母细胞瘤基金会的实验室是全国为数不多的提供这种专业NGS检测能力的设施之一。
ArcherDX与GenomOncology达成合作协议,共同推广ArcherDX的NGS检测技术和GenomOncology的数据解读软件,用于体细胞突变检测和报告。GenomOncology的GO Clinical Workbench将支持解读ArcherDX的多个检测项目,包括ALK、RET、ROS1、实体瘤和全面甲状腺及肺(CTL)检测。ArcherDX的CEO Jason Myers表示,这一合作将使分子实验室受益,简化变异列表生成流程。GenomOncology的CEO Manuel Glynias强调,通过合作,两家公司将提供最便捷、完整的测试和决策支持解决方案。ArcherDX的检测技术旨在检测基因融合、RNA丰度、拷贝数变异、单核苷酸变异和插入/缺失,而GenomOncology的GO Clinical Workbench则助力实验室从RNA和DNA变异中运行和注释ArcherDX的NGS检测。