Rady Children’s Institute for Genomic Medicine

公司全称：Rady Children’s Institute for Genomic Medicine

国家/地区：美国/——

类型：——

公司介绍：

Rady Children’s Institute for Genomic Medicine是一家位于美国的研究机构，专注于儿童基因组学的研究和应用。该机构致力于通过基因测序和生物信息学技术，揭示儿童疾病的遗传基础和治疗机制。Rady Children’s Institute for Genomic Medicine与全球多家医疗机构合作，致力于为儿童患者提供精准化的诊断和治疗方案。

基本信息

联系电话：

18007889029

地址：

3020 Childrens Way Mail Code 5129 SAN DIEGO CALIFORNIA 92123-4282; US; Telephone: +18007889029;

公司官网：

www.radygenomics.org/

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行业领域：

企业动态

n-Lorem基金会发布个性化ASO疗法临床试验结果，治疗罕见病儿童取得显著成效

2026-07-22 00:22:00

n-Lorem基金会近日宣布，其个性化反义寡核苷酸（ASO）疗法在治疗患有SCN2A基因突变相关罕见病的儿童患者中取得了显著成效。该研究发表在《自然医学》杂志上，涉及两个单例临床试验，使用高度选择性的ASO药物针对每位患者的突变基因进行个性化治疗。结果显示，这些药物在安全性、耐受性方面表现良好，且未出现与ASO相关的副作用或严重不良事件。这些研究成果为神经发育障碍的治疗提供了新的可能性，并为罕见病患者带来了新的希望。

BeginNGS新生儿筛查平台助力中东地区罕见病早期诊断

2025-10-08 01:26:00

2025年10月7日，沙特阿拉伯利雅得，Rady儿童基因组医学研究所（RCIGM）宣布与中东及国际知名医疗机构——沙特国王费萨尔专科医院及研究中心（KFSHRC）达成合作协议，共同实施RCIGM的基于基因的新生儿筛查平台BeginNGS。Alexion、阿斯利康罕见病部门作为合作伙伴及BeginNGS联盟的铂金会员，共同参与此合作。KFSHRC作为非营利性医疗体系，以青铜级会员身份加入BeginNGS联盟。BeginNGS由RCIGM及其创始伙伴于2022年启动，旨在通过识别有风险的婴儿并推荐有效的治疗方案，预防或减轻数百种儿童遗传疾病的影响。目前，BeginNGS在美国多所医院对511种严重儿童遗传疾病进行筛查，并提供了有效的干预措施。通过此次协议，联盟将增加疾病和遗传原因到BeginNGS新生儿筛查平台，使该平台能够实施针对该地区人群需求的试点研究。随着BeginNGS在美国和国际上的扩展，联盟成员将支持到2030年至少在10个国家实施BeginNGS针对1000种疾病的计划。RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore表示，了解不同地理区域罕见病的独特模式和发病率对于帮助在生命早期识别有效的、可及的治疗方法至关重要。KFSHRC有望成为GCC地区儿童遗传疾病精准医学的领先模式。BeginNGS的实现得益于BeginNGS联盟成员的支持和智力资源，这些成员包括领先的医疗保健提供者、生物制药、生物技术、信息技术和患者倡导组织，他们共同努力创造一个能够满足全球各国需求的基因组信息医疗保健新生态。阿斯利康中东和非洲地区副总裁Pelin Incesu表示，区域对罕见病护理的推动正在积聚势头，她为在沙特阿拉伯王国出现的新技术感到自豪，这将加强罕见病诊断。作为BeginNGS联盟的合作伙伴，阿斯利康继续支持其推进关键诊断工具全球范围的努力，这是治疗和护理旅程的第一步。

BeginNGS® 基因组测序新生儿筛查计划与卡塔尔 Sidra Medicine 启动国际合作

2025-08-19

Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)与卡塔尔的Sidra Medicine达成合作协议，共同实施基于基因组的新生儿筛查计划BeginNGS，Sidra Medicine成为该联盟的第一个国际站点。这项合作由Sidra Medicine的代谢与孟德尔转化研究项目主任Ammira Al-Shabeeb Akil博士领导，将推进遗传和代谢疾病的检测，实现及时干预以减轻和预防儿童痛苦。BeginNGS计划旨在通过识别有风险婴儿并在症状出现前推荐有效疗法，预防或最小化数百种儿童遗传疾病的影响，目标到2030年在10个国家实施筛查1000种疾病。该技术平台能减少97%的假阳性结果，更早诊断遗传疾病，使每13名婴儿中有一名可能避免悲剧结局。目前BeginNGS在美国多家医院筛查511种有有效干预措施的严重儿童遗传疾病，这一国际扩展对理解不同地区罕见疾病发病率及识别适当治疗至关重要。

Inozyme Pharma 宣布与 Rady 儿童基因组医学研究所合作，推进新生儿遗传病筛查

2022-06-16

Inozyme Pharma与Rady Childrens Institute for Genomic Medicine合作，旨在推进新生儿遗传疾病筛查技术的发展。双方将共同研究并评估名为BeginNGS的筛查技术，该技术通过快速全基因组测序(rWGS)筛查约400种遗传疾病。此举旨在提高罕见遗传病如GACI的诊断和及时干预。BeginNGS旨在成为遗传疾病筛查标准，目标是在美国约60家儿童医院中推广，每年对370万新生儿进行测序。该合作由多家基因组学、生物技术公司和患者倡导组织共同参与，旨在通过公共和私人合作，将新生儿测序扩展到所有危及儿童生命的遗传疾病。

PacBio 宣布与 Genomics England 合作，使用 HiFi 测序技术对生物样本库的罕见病样本进行测序

2022-01-11

PacBio与Genomics England合作研究PacBios技术，用于识别罕见病病例中的遗传变异。该研究将重新测序Genomics England的100,000 Genomes Project中收集的部分样本，以揭示长读长测序在识别与罕见病相关的遗传突变方面的潜在操作和临床益处。PacBio HiFi测序技术有助于理解罕见病、癌症等领域的遗传基础，提供比其他测序技术更全面的基因组视图。此次合作是PacBio展示HiFi测序在识别罕见病方面益处的策略的一部分，并紧随与Radboud大学医学中心、Care4Rare加拿大联盟、ARUP实验室、UCLA健康、Rady儿童基因组医学研究所和堪萨斯城儿童医院等机构的罕见病研究合作宣布。Genomics England的Parker Moss表示，100,000 Genomes Project在约25%的罕见病患者中找到了可操作的突变，他们希望新技术的应用能识别更多基因组变异，并最终为罕见病患者带来新的治疗或临床试验选择。

随机试验表明全基因组测序有助于对危重婴儿进行精准护理

2021-09-27

一项随机试验表明，对危重婴儿进行全基因组测序可提高精准医疗水平。该研究由Illumina公司科学家和美国五家儿童医院的研究人员共同完成，发表在《JAMA儿科》杂志上。结果显示，临床全基因组测序（cWGS）在诊断效率和改变急性病新生儿临床管理方面优于常规护理，支持将cWGS作为新生儿危机时的首选检测。研究纳入了354名急性病婴儿，随机分为早期组和延迟组，分别在接受cWGS后15天和60天内进行观察。研究显示，cWGS使患者获得精准诊断的比例和临床管理改变的比例翻倍。该研究强调了大规模遗传测试在新生儿中的重要性，有助于早期诊断遗传疾病，并为医生和家庭提供决策依据。研究结果表明，全基因组测序在具有疑似遗传疾病的婴儿中是可行的，并有助于实现每个需要精准诊断的儿童的精准诊断。

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