The Childrens Mercy Hospital

公司全称：The Childrens Mercy Hospital

国家/地区：美国/——

类型：——

公司介绍：

The Childrens Mercy Hospital is a not-for-profit organization that provides healthcare services that specialized in pediatric care and other services

基本信息

联系电话：

(816)234-3000

地址：

240 Gillham Road, KS City, MO 64108; US; Telephone: (816) 234-3000;

公司官网：

www.childrensmercy.org/

企业画像

行业领域：

应用技术：

企业动态

Ultragenyx 完成评估 GTX-102 治疗 Angelman 综合征的 3 期 Aspire 研究的入组

2025-07-31

Ultragenyx公司完成了GTX-102治疗安格尔曼综合症的III期Aspire研究的招募工作，共有129名4至17岁的患者参与，这些患者具有母系UBE3A基因缺失的遗传确诊。该研究旨在评估GTX-102作为一种治疗安格尔曼综合症的方法。研究预计将在2026年下半年完成，Ultragenyx计划在2025年下半年开始针对更多年龄和基因型的Aurora研究。GTX-102是一种通过鞘内注射递送的实验性反义寡核苷酸（ASO）疗法，旨在抑制UBE3A-AS的表达，以防止父系遗传的UBE3A等位基因的沉默并重新激活缺陷蛋白的表达。

PacBio 和 Children's Mercy Kansas City 扩大合作，采用多组学方法表征罕见病

2022-04-21

PacBio与儿童医院堪萨斯城达成扩大研究合作，利用Sequel IIe系统进行遗传疾病研究，应用直接甲基化和全长度RNA测序技术。此次合作旨在深入理解罕见病的遗传基础，以推动诊断产量并可能提高患者护理水平。儿童医院自2020年以来已使用PacBio技术进行近1000个样本测序，此次合作将进一步扩展测序技术，结合DNA序列和功能进行综合分析。通过Iso-Seq方法，儿童医院将研究可能与疾病相关的基因异构体。PacBio的Sequel IIe系统在检测DNA甲基化方面取得进展，使表观遗传学分析成为标准流程的一部分。

PacBio 宣布与 Genomics England 合作，使用 HiFi 测序技术对生物样本库的罕见病样本进行测序

2022-01-11

PacBio与Genomics England合作研究PacBios技术，用于识别罕见病病例中的遗传变异。该研究将重新测序Genomics England的100,000 Genomes Project中收集的部分样本，以揭示长读长测序在识别与罕见病相关的遗传突变方面的潜在操作和临床益处。PacBio HiFi测序技术有助于理解罕见病、癌症等领域的遗传基础，提供比其他测序技术更全面的基因组视图。此次合作是PacBio展示HiFi测序在识别罕见病方面益处的策略的一部分，并紧随与Radboud大学医学中心、Care4Rare加拿大联盟、ARUP实验室、UCLA健康、Rady儿童基因组医学研究所和堪萨斯城儿童医院等机构的罕见病研究合作宣布。Genomics England的Parker Moss表示，100,000 Genomes Project在约25%的罕见病患者中找到了可操作的突变，他们希望新技术的应用能识别更多基因组变异，并最终为罕见病患者带来新的治疗或临床试验选择。

HemoShear Therapeutics 宣布口服小分子HST5040治疗甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）的 2 期研究中首批两名患者给药

2021-07-22

HemoShear Therapeutics公司宣布，其针对甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）的口服小分子药物HST5040的HERO Phase 2临床试验中，已为前两名患者进行了给药。该试验旨在推进首个针对这些罕见且危及生命的疾病生化原因的口服疗法。HST5040旨在降低由于关键酶缺乏导致的MMA和PA中积累的有毒代谢物，这些毒素可能导致严重的器官损伤、发育缺陷和过早死亡。尽管目前的治疗标准包括饮食控制、肉碱补充和更严重病例的器官移植，但MMA和PA仍存在未满足的医疗需求。HST5040被设计为方便的每日家庭给药，以液体形式口服或通过胃管给药。FDA已授予HemoShear的HST5040治疗MMA和PA的孤儿药、快速通道和罕见儿科疾病指定。HERO研究正在招募至少12名患有MMA或PA的2岁及以上患者，包括多个研究地点。

Pacific Biosciences of California， Inc. 公布 2020 年第三季度财务业绩

2020-11-02

太平洋生物科学公司（NASDAQ: PACB）公布了截至2020年9月30日的第三季度财务报告。报告显示，第三季度总收入为1910万美元，较2019年同期的2190万美元有所下降。仪器收入为770万美元，较2019年同期的1160万美元下降。消耗品收入为800万美元，较2019年同期的690万美元有所增长。服务和其他收入为340万美元，与2019年同期持平。第三季度毛利润为710万美元，毛利率为37.0%。净亏损为2370万美元，较2019年同期的291万美元有所减少。公司现金、现金等价物和投资总额为2.086亿美元，较2019年12月31日的4909万美元大幅增加。公司宣布了新任首席执行官和首席财务官，并推出了新一代测序系统Sequel IIe，该系统提高了计算能力和数据处理效率。公司还与多家客户合作，开展临床研究和潜在诊断应用。受COVID-19疫情影响，公司第三季度业绩受到负面影响，但公司表示对未来业务长期增长充满信心。

堪萨斯城儿童慈善基金会与 Pacific Biosciences 合作抗击罕见病

2020-10-15

儿童医院密苏里堪萨斯城和加州太平洋生物科学公司宣布合作，旨在深入理解最具挑战性的儿科疾病。双方将共同对罕见病案例进行基因组测序，以解决之前全基因组测序和全外显子测序研究未能解答的问题。利用太平洋生物科学公司的长读长测序技术，研究人员有望发现被短读测序平台遗漏的疾病致因变异。此外，儿童医院密苏里堪萨斯城的研究院已启动“儿童基因组答案”（GA4K）项目，旨在收集30,000名儿童及其家庭的基因组数据和健康信息，以创建近10万基因组数据库。儿童医院和太平洋生物科学公司将与微软基因组团队合作，构建基于微软Azure云的分析解决方案和数据存储库。

交易事件

交易标题

主要参与方

其他参与方

事件特征

开始时间

更新情况

交易规模 (USD)

开通会员查看该企业交易事件

免费领取会员

产品管线

管线概览

药物发现

临床前

申报临床

I期临床

II期临床

III期临床

申请上市

批准上市

其他/失败
/未知

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

药物研发

药品名称

研发企业

靶点

治疗领域

适应症

研发进展

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

注册申报

受理号

药品名称

CDE企业名称

申请类型

注册类型

承办日期

状态开始日期

办理状态

审评
结论

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

临床进展

试验题目

药物名称

靶点

适应症

试验分期

试验状态

申办单位

登记号

首次公示
信息日期

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

上市信息

批准文号

药品名称

规格

剂型

生产单位

上市许可
持有人

药品类型

国产或
进口

批准日期

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

招投标信息

药品名称

剂型

规格

转化
系数

最小制剂单位价格(元)

价格(元)

生产企业

投标企业

省份

公布时间

网页链接

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

过评一致性

企业

品种

规格

剂型

过评情况

过评时间

注册分类

上市药物目录集（收录时间）

申请试用摩熵医药企业版，可查看完整内容

免费申请试用

知识产权

专利标题

申请号/月

公开号/日

The Childrens Mercy Hospital

基本信息

企业动态

交易事件

产品管线

注册申报

临床进展

上市信息

招投标信息

过评一致性

知识产权

最新投融资资讯