Ultima Genomics公司宣布,拥有超过25年人类遗传学、计算生物学和生物信息学领导经验的Francisco De La Vega博士加入公司,担任副总裁兼杰出科学研究员。De La Vega博士曾担任Applied Biosystems、Fabric Genomics、Tempus AI和Galatea Bio等领先公司的资深领导职务,并在遗传分析技术、生物信息学工具、AI驱动的基因组解释和临床遗传检测等领域做出了贡献。他在1000基因组计划和国际癌症基因组联盟中扮演了重要角色。De La Vega博士表示,Ultima Genomics在降低测序成本和解决独特准确性需求方面取得了巨大进展,尤其是在肿瘤学和液体活检领域。他的加入将有助于Ultima Genomics推动基因组测序技术的创新,支持新的研究、临床项目和全球范围内的合作。
GeneDx Holdings Corp.(纳斯达克:WGS)发布2026年第一季度财务报告,报告显示,GeneDx在第一季度实现了外显子和基因组检测业务同比增长34%,显示出对其服务的持续强劲需求。尽管收入未完全反映该业务的潜力,但公司调整了展望,预计全年将实现超过30%的量增长、70%的毛利率和调整后的盈利。GeneDx还更新了2026年的指导方针,预计全年收入为5.4亿至5.55亿美元,外显子和基因组测试量增长33%至35%,外显子和基因组收入增长33%至35%,调整后的毛利率至少为70%,调整后的净收入为正。
GeneDx公司宣布,艾利 Lilly 公司首席人工智能官Thomas Fuchs博士被任命为公司董事会成员。Fuchs博士在人工智能和机器学习基础设施及算法的扩展和实际应用方面拥有丰富经验,曾在Mount Sinai担任人工智能和人类健康学院院长、Hasso Plattner数字健康研究所所长以及Icahn医学院人工智能和计算病理学教授。GeneDx拥有全球最大的罕见病数据集,致力于利用人工智能技术为临床医生和家庭提供更快、更精确的见解,加速为最需要的人提供答案。GeneDx近期推出了Multiscore人工智能决策支持工具,并收购了Fabric Genomics,以推动基因组学洞察力的应用和诊断速度。
Galatea Bio和Fabric Genomics(GeneDx公司)宣布合作,旨在通过结合罕见致病变异分析和多基因风险评分(PRS)来提高遗传测试的准确性,以评估对常见疾病的遗传易感性。初期服务将包括基于美国心脏协会(AHA)建议的心血管遗传基因检测,以及与心血管相关特征(如冠心病、高LDL、高甘油三酯、低HDL、房颤、高血压、2型糖尿病和甲状腺功能减退)的PRS。后续服务将整合遗传癌症检测和与乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌相关的PRS。Galatea Bio承诺使常见遗传风险预测更准确,而Fabric Genomics则提供临床基因检测和PRS算法,以实现更个性化的风险评估。这种合作将使双方能够更好地解释患者的检测结果,并提供更准确的疾病风险概况。
Inozyme Pharma与Rady Childrens Institute for Genomic Medicine合作,旨在推进新生儿遗传疾病筛查技术的发展。双方将共同研究并评估名为BeginNGS的筛查技术,该技术通过快速全基因组测序(rWGS)筛查约400种遗传疾病。此举旨在提高罕见遗传病如GACI的诊断和及时干预。BeginNGS旨在成为遗传疾病筛查标准,目标是在美国约60家儿童医院中推广,每年对370万新生儿进行测序。该合作由多家基因组学、生物技术公司和患者倡导组织共同参与,旨在通过公共和私人合作,将新生儿测序扩展到所有危及儿童生命的遗传疾病。
Rady儿童基因组医学研究所推出名为BeginNGS的新项目,旨在通过快速全基因组测序加速新生儿筛查,以诊断和治疗约400种可治疗的遗传疾病。该项目由Rady研究所与Alexion、AstraZeneca罕见病部门、Fabric Genomics、Genomemon、Illumina和TileDB等机构合作开发,旨在在症状出现之前诊断和治疗遗传条件。BeginNGS使用基因组到治疗(GTRx)工具,为医生提供即时的治疗指南。Rady研究所正在开展一项试点评估,目标是优化自动化基因组测序和分析,以便测试约400种遗传疾病。该项目旨在补充美国出生医院的现有新生儿筛查方案,通过收集出生时的血液斑点样本,进行rWGS、基因组分析和解释。此外,还建立了由基因组学和生物技术领域领导者组成的公共-私营 BeginNGS联盟,以推动这一项目的发展。
Fabric Genomics与TOMA Biosciences宣布合作,共同开发肿瘤基因组测试和临床解读服务,以深化癌症的基因组分析并交付临床有意义的肿瘤分析信息。双方将结合各自的平台,为临床实验室提供端到端的肿瘤基因组测试和临床解读服务。Fabric Genomics的CEO Matt Tindall表示,合作旨在为提供癌症测试的实验室提供突破性的检测方法,以全面分析所有类型的肿瘤样本。TOMA Biosciences的CEO Wolfgang Daum强调,该系统整合了TOMA的实验室和生物信息学管道与Fabric Genomics的注释和报告平台,为临床实验室提供从肿瘤DNA到报告的一站式服务。TOMA的OS-Seq技术由斯坦福大学发明,可高效准备样本DNA进行测序。Fabric Genomics提供从原始数据分析到快速、全面洞察的解决方案,包括对遗传疾病和肿瘤学的高通量面板、外显子和全基因组分析。