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Bridge the Gap – SYNGAP Education and Research Foundation

公司全称:Bridge the Gap – SYNGAP Education and Research Foundation
国家/地区:美国/——
类型:——
收藏
公司介绍:
Bridge the Gap - SYNGAP Education and Research Foundation is a not for profit organization with a mission is to serve, educate and fund research for families coping with the effects of SYNGAP1 mutations

基本信息

地址:

15319 Redbud Berry Way CYPRESS TEXAS 77433-5886; US;

公司官网:

bridgesyngap.org/

企业画像
行业领域:
应用技术:
  • 健康管理

企业动态

Bridge the Gap – SYNGAP教育与研究基金会向德克萨斯儿童医院颁发了其首个25,000美元的研究资助,用于支持包括生物标志物研究在内的项目,以帮助设计临床前试验,寻找治疗SYNGAP1突变患者的可能治疗方法。该基金会致力于为应对SYNGAP1突变影响的家庭提供服务、教育和资助研究。德克萨斯儿童医院是去年建立的两个卓越中心之一,另一个位于马里兰州巴尔的摩的肯尼迪·克里格研究所。SYNGAP1相关非综合征性智力障碍(NSID)首次于2009年报道,这种突变会导致从轻度到严重的智力障碍、癫痫和其他多种合并症。SYNGAP1是全球研究最多的两个单基因突变之一,与自闭症有关,并在大脑可塑性中扮演重要角色,可能是全球最常见的智力障碍原因之一。基因组测序的使用显著提高了医生识别这些突变的能力。

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