Ambry Genetics作为Tempus AI公司全资子公司，在Nature Communications上发表了一项新研究，该研究利用多重变异效应（MAVEs）研究推进了对遗传性癌症相关基因变异的解释。这项研究由荷兰莱顿大学医学中心的研究人员领导，得到了Ambry Genetics丰富的临床数据的支持。研究揭示了在PALB2基因中以前未被证实的错义致病性，该基因与遗传性乳腺癌和胰腺癌密切相关。通过使用MAVEs，研究人员评估了11个PALB2外显子中84%的所有可能的错义变异，为6,718个变异生成了功能数据。这些发现为改善变异解释、临床管理和针对携带PALB2变异个体的个性化治疗策略铺平了道路。Ambry Genetics表示，他们的工作有助于将大规模测序数据转化为临床可操作的见解，以支持更精确的风险评估和患者护理。
Ambry Genetics，Tempus AI的子公司，在《遗传医学》杂志上发表了一项同行评审的研究。该研究分析了10年来不同种族、民族和祖先群体（REA）的完整外显子重分析数据。研究发现，与白人群体相比，西班牙裔、亚洲裔和非洲裔美国人的外显子重分析请求率显著较低。研究还指出，无论是由提供者发起还是主动进行的重分析，都导致所有群体阳性结果率的增加。Ambry Genetics的“一生患者”计划通过提供持续的实验室驱动的外显子重分析，消除了提供者转诊障碍，并提供了更公平的新遗传信息访问途径。这项研究有助于影响临床实践指南和促进更具包容性的基因组检测的健康保健政策。
Ambry Genetics，Tempus AI的子公司，今日宣布对Ambry CARE Program进行升级，该程序是一个数字平台，旨在简化癌症风险评估和遗传检测工作流程。此次更新将乳腺密度整合到电子健康记录（EHR）中的Tyrer-Cuzick（TC）乳腺癌风险评估分数中，为临床医生提供更精确、个性化的风险评估，以指导乳腺癌筛查和风险降低。该程序通过将TC分数与乳腺密度直接嵌入EHR，使临床医生能够在不离开工作流程的情况下获得可操作见解。此外，CARE还支持全面的遗传性癌症风险评估。
Ambry Genetics参与的一项发表在《自然》杂志上的研究，利用CRISPR/cas-9基因编辑技术，对近7000个BRCA2基因变异进行了功能研究，有助于解决不确定意义的变异（VUS）并指导更好的临床管理。研究由Mayo Clinic的Fergus J. Couch博士领导，涉及多个研究机构。该研究将结果整合到ClinGen/ACMG/AMP临床解释模型中，提高了遗传癌症测试结果的准确性。这些发现展示了将功能遗传数据与临床分析相结合，以改善对遗传癌症风险的理解和优化临床管理方法的潜力。
Ambry Genetics和PacBio宣布合作，将测序多达7000个人类基因组，旨在为与罕见病作斗争的家庭提供答案。该项目由加州大学欧文分校和GREGoR联盟支持，旨在通过长读长测序技术分析罕见病的病因。合作将利用高度精确的5碱基长读长测序技术，旨在发现新的罕见变异，并理解表观遗传学在疾病表现中的作用。这项创新计划将联合领先的基因组学研究人员，共同研究罕见病的生物学，包括表型、变异识别和编码及非编码序列变异的功能分析。
LifeStrands Genomics与Ambry Genetics合作，为新加坡提供临床遗传检测服务，支持新加坡国家精准医疗（NPM）项目第二阶段的临床实施试点。LifeStrands与新加坡所有公立医疗机构签署战略协议，将为家族性高胆固醇血症、家族性和遗传性癌症以及原发性肾小球疾病的患者提供支持。LifeStrands将提供Ambry Genetics的测试菜单，并在其认证实验室进行样本测序，而Ambry Genetics将提供数据解读和报告。此次合作旨在通过精准医疗项目，利用现代基因技术改善新加坡人的健康，并推动精准医学领域的进一步发现。
Arrowhead Pharmaceuticals启动了针对家族性胆固醇酯血症（FCS）患者的ARO-APOC3药物的Phase 3 PALISADE临床试验，旨在评估其疗效和安全性。ARO-APOC3是一种RNA干扰（RNAi）疗法，旨在抑制载脂蛋白C3（APOC3）的产生，这是甘油三酯代谢的关键调节因子。该药物在多个临床试验中接受调查，包括针对FCS患者的Phase 3 PALISADE研究、针对严重高甘油三酯血症（SHTG）患者的Phase 2b SHASTA-2研究和针对混合性血脂异常患者的Phase 2b MUIR研究。在先前的Phase 1/2临床试验中，ARO-APOC3治疗导致APOC3的最大平均降低达到98%，甘油三酯的最大中位降低达到91%，并且总体上耐受性良好。Arrowhead与Ambry Genetics合作，为可能患有严重高甘油三酯血症和FCS的患者提供免费基因检测。PALISADE研究是一项全球性的、安慰剂对照的Phase 3研究，旨在评估ARO-APOC3在FCS成年参与者中的疗效和安全性。
Caris Life Sciences与Ambry Genetics合作，共同推进癌症治疗。Caris Life Sciences将开始提供Ambry Genetics的67基因癌症Next-Expanded检测面板，以评估癌症的遗传风险。结合Caris的肿瘤检测，将提供更准确诊断和治疗的详细信息。这是市场上最全面、最相关的分子和遗传检测，有助于癌症的治疗和管理。Caris Life Sciences的主席兼首席执行官David D. Halbert表示，通过这一合作，Caris能够为临床医生提供更多关于癌症分子组成的信息。Ambry Genetics的首席执行官Aaron Elliott强调，了解患者是否具有与遗传癌症风险相关的基因突变对于最佳诊断和治疗癌症至关重要。Caris和Ambry的联合检测已在全国范围内提供。
Akcea Therapeutics和Ambry Genetics合作推出了hATTR Compass项目，这是一个免费且保密的遗传检测和遗传咨询服务，针对疑似患有遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性的患者。该项目旨在为患者提供准确的遗传信息，帮助他们做出明智的医疗决策。通过hATTR Compass，Ambry的遗传检测将帮助人们了解是否携带与hATTR淀粉样变性相关的TTR基因突变。PWNHealth公司将提供保密的遗传咨询服务，该公司通过虚拟护理公司提供保密的检测、治疗和专业指导。遗传检测结果仅提供给患者及其医疗保健提供者，以确保保护患者隐私。hATTR Compass旨在加速或确认hATTR淀粉样变性的诊断，并为患者和医疗保健专业人员提供支持。此外，Akcea还与Backpack Health合作，为患者和家庭提供额外资源，帮助他们管理健康信息。
ArcherDX与Ambry Genetics宣布合作，Ambry将利用ArcherDX的下一代测序（NGS）检测提供生物制药测序服务。Ambry将使用Archer® Immunoverse™和VariantPlex® NGS检测进行大规模免疫库分析和嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）制造特征及药效学分析。这些检测基于ArcherDX的专利Anchored Multiplex PCR（AMP™）技术，针对B和T细胞受体互补决定区，评估免疫库的定量变化。技术还将针对CAR-T载体，研究自体CAR-T细胞制造和治疗过程中的工程化T细胞库。Archer检测还将绘制CAR-T整合位点的多样性，并估计整合事件的转导效率和拷贝数。Ambry Genetics高级基因组服务副总裁Dr. Phillip Gray表示，这种分辨率的CAR T细胞表征为T细胞工程过程提供了前所未有的质量控制水平。ArcherDX首席执行官Dr. Jason Myers表示，免疫疗法具有巨大的治疗潜力，他们非常高兴与Ambry Genetics合作，为免疫肿瘤学领域的生物制药合作伙伴提供新的免疫测序能力。Ambry Genetics的Dr. Gray进一步表示，免疫肿瘤学是药企肿瘤学领域增长最快的部分，Ambry很高兴提供ArcherDX的创新技术，以加速这些有希望的新疗法的开发。ArcherDX总部位于科罗拉多州博尔德，Ambry Genetics总部位于加利福尼亚州艾索维约。
Ambry Genetics与贝斯以色列女执事医疗中心、匹兹堡大学和HonorHealth研究所在ALISO VIEJO宣布了一项旨在确定胰腺癌患者遗传易感性的突变频率、心理评估和长期随访的多中心研究。该研究旨在收集关于携带极高死亡率癌症的诊断患者的宝贵数据。研究将分析32种癌症易感性基因，并可能为患者家庭成员提供个性化的医疗建议。研究已在两个地点开始招募，包括18至89岁的男性和女性患者，他们在过去12周内被诊断为PDAC I至IV期。
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