Ambry Genetics Corp
公司全称：Ambry Genetics Corp
国家/地区：美国/——
类型：基因检测产品提供商
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公司介绍：
Ambry Genetics is a clinical, CAP-accredited, and CLIA-certified commercial laboratory in addition to serving as a genomics services laboratory, offering clinical diagnostics and genomic services
基本信息
企业动态
NCCN更新癌症遗传风险评估指南，推动遗传性癌症早期检测
2026-09-14 21:00:00
INTERACT联盟对NCCN（美国国家综合癌症网络）最新更新的遗传/家族高风险评估指南表示赞赏。这些更新包括针对结直肠癌、子宫内膜癌、食管癌、胃癌、神经内分泌肿瘤和肾上腺肿瘤的指南，标志着在识别具有遗传性癌症风险个体方面的重大进步，并扩大了受这些癌症影响的患者和家庭的基于证据的遗传检测的获取途径。遗传性癌症基因检测在识别具有遗传性癌症易感综合征的个体中发挥着关键作用。当风险被识别时，患者及其家庭可以寻求定制化的监测、预防选择，在某些情况下，靶向治疗，这些治疗可以显著改善临床结果。通过扩大这些疾病领域的遗传性癌症评估建议，NCCN继续帮助更多患者和家庭获取指导最临床和成本效益的治疗决策、癌症监测和预防护理所需的遗传信息。新指南的关键更新包括：NCCN指南被广泛认为是肿瘤学临床决策的黄金标准。这些建议由多学科专家小组制定，指导患者护理，告知临床工作流程，并塑造美国各州的保险覆盖决策。
Ambry Genetics研究显示RNA测试可提高基因变异诊断的准确性
2026-06-09 00:00:00
Ambry Genetics公司宣布了一项同行评审的研究，该研究展示了变体特异性RNA测试如何为那些从外显子组测试中获得不确定意义变异（VUS）结果的患者提供更清晰的诊断。研究发表在《Genetics in Medicine Open》杂志上，展示了Ambry的ExomeReveal工作流程如何通过创新的多组学外显子测序方法帮助解决不确定的发现并提高诊断的清晰度。研究人员回顾了近五年来通过外显子测序发现的近2000个独特的遗传变异，其中约十分之一被认为会影响基因的“拼接”或处理方式，超过三分之二发现于血液中表达的基因，适合进行进一步的RNA测试。最终，大约8%的变异符合额外的RNA分析，其中超过三分之一最初被归类为不确定意义的变异。一小部分参与者同意进行后续的RNA测试，在那些不确定结果中，RNA测试将变异升级为提供诊断。Tempus诊断公司的首席执行官Tom Schoenherr表示，这项研究证明了将外显子测序与靶向RNA测试相结合为许多可能处于不确定状态的患者提供了可能性。该研究还提出了确定哪些变异可以从RNA测试中受益的标准，有助于指导临床实验室的采用。
安布里基因学CARE项目荣获年度医疗技术突破奖
2026-05-11 18:00:00
安布里基因学，Tempus AI公司全资子公司，宣布其CARE项目（全面评估、风险评估和教育）在第十届医疗技术突破奖中荣获“最佳整体健康信息学解决方案”。该全球项目旨在表彰数字健康和医疗技术的卓越成就，从全球超过5000个提名中选出CARE项目。CARE项目是一个一流的、与电子健康记录集成的数字风险评估程序，旨在帮助医疗系统识别出患有乳腺癌风险增加的患者或符合遗传性癌症检测条件的患者。通过将一系列数字工具嵌入现有的临床工作流程中，CARE项目能够识别出高风险患者，并向他们提供个性化的教育，同时简化了整个遗传测试订购和结果流程。这种主动方法帮助临床医生在访问前了解患者的风险，通过先进的筛查实现个性化护理和更早的癌症检测。通过直接将患者与认证的遗传咨询师连接，该程序提供了一种端到端模型，使遗传护理更加主动、标准化和公平。该奖项突出了将遗传见解直接整合到日常临床护理中以提高高风险患者结果的重要性。
Tempus AI荣登《时代》杂志2026年最具影响力健康与生命科学公司榜单
2026-04-28 20:30:00
Tempus AI，一家通过人工智能推动精准医疗发展的科技公司，近日宣布荣获《时代》杂志2026年10大最具影响力健康与生命科学公司称号。该奖项是对Tempus在数据与技术结合，使基因组检测和临床分析更智能化的领导地位的高度认可。Tempus的xT CDx，一款经FDA批准的648基因组织NGS测试，用于所有恶性实体瘤的分子分析，以及其收购Ambry Genetics，将综合基因和儿科能力整合到Tempus生态系统中，均得到了《时代》杂志的肯定。此外，Tempus与阿斯利康和Pathos AI等行业领导者合作开发最大型的多模态基础模型，也在榜单中得到了体现。Tempus创始人兼CEO埃里克·莱夫科夫斯基表示，这一认可反映了Tempus在推动精准医疗成为标准护理方面取得的实质性进展。Tempus致力于通过人工智能驱动的洞察力，在肿瘤学、心脏病学、神经精神病学等领域扩展服务。
Ambry Genetics推动遗传性癌症相关基因变异解释研究
2026-02-04 20:00:00
Ambry Genetics作为Tempus AI公司全资子公司，在Nature Communications上发表了一项新研究，该研究利用多重变异效应（MAVEs）研究推进了对遗传性癌症相关基因变异的解释。这项研究由荷兰莱顿大学医学中心的研究人员领导，得到了Ambry Genetics丰富的临床数据的支持。研究揭示了在PALB2基因中以前未被证实的错义致病性，该基因与遗传性乳腺癌和胰腺癌密切相关。通过使用MAVEs，研究人员评估了11个PALB2外显子中84%的所有可能的错义变异，为6,718个变异生成了功能数据。这些发现为改善变异解释、临床管理和针对携带PALB2变异个体的个性化治疗策略铺平了道路。Ambry Genetics表示，他们的工作有助于将大规模测序数据转化为临床可操作的见解，以支持更精确的风险评估和患者护理。
Ambry Genetics发布关于基因组重分析的研究
2025-10-20 00:00:00
Ambry Genetics，Tempus AI的子公司，在《遗传医学》杂志上发表了一项同行评审的研究。该研究分析了10年来不同种族、民族和祖先群体（REA）的完整外显子重分析数据。研究发现，与白人群体相比，西班牙裔、亚洲裔和非洲裔美国人的外显子重分析请求率显著较低。研究还指出，无论是由提供者发起还是主动进行的重分析，都导致所有群体阳性结果率的增加。Ambry Genetics的“一生患者”计划通过提供持续的实验室驱动的外显子重分析，消除了提供者转诊障碍，并提供了更公平的新遗传信息访问途径。这项研究有助于影响临床实践指南和促进更具包容性的基因组检测的健康保健政策。
Ambry Genetics升级Ambry CARE Program，提高乳腺癌风险评估精准度
2025-10-02 00:24:00
Ambry Genetics，Tempus AI的子公司，今日宣布对Ambry CARE Program进行升级，该程序是一个数字平台，旨在简化癌症风险评估和遗传检测工作流程。此次更新将乳腺密度整合到电子健康记录（EHR）中的Tyrer-Cuzick（TC）乳腺癌风险评估分数中，为临床医生提供更精确、个性化的风险评估，以指导乳腺癌筛查和风险降低。该程序通过将TC分数与乳腺密度直接嵌入EHR，使临床医生能够在不离开工作流程的情况下获得可操作见解。此外，CARE还支持全面的遗传性癌症风险评估。
Ambry Genetics参与的一项发表在《自然》杂志上的研究，利用CRISPR/cas-9基因编辑技术，对近7000个BRCA2基因变异进行了功能研究，有助于解决不确定意义的变异（VUS）并指导更好的临床管理。研究由Mayo Clinic的Fergus J. Couch博士领导，涉及多个研究机构。该研究将结果整合到ClinGen/ACMG/AMP临床解释模型中，提高了遗传癌症测试结果的准确性。这些发现展示了将功能遗传数据与临床分析相结合，以改善对遗传癌症风险的理解和优化临床管理方法的潜力。
Ambry Genetics和PacBio宣布合作，将测序多达7000个人类基因组，旨在为与罕见病作斗争的家庭提供答案。该项目由加州大学欧文分校和GREGoR联盟支持，旨在通过长读长测序技术分析罕见病的病因。合作将利用高度精确的5碱基长读长测序技术，旨在发现新的罕见变异，并理解表观遗传学在疾病表现中的作用。这项创新计划将联合领先的基因组学研究人员，共同研究罕见病的生物学，包括表型、变异识别和编码及非编码序列变异的功能分析。
LifeStrands Genomics与Ambry Genetics合作，为新加坡提供临床遗传检测服务，支持新加坡国家精准医疗（NPM）项目第二阶段的临床实施试点。LifeStrands与新加坡所有公立医疗机构签署战略协议，将为家族性高胆固醇血症、家族性和遗传性癌症以及原发性肾小球疾病的患者提供支持。LifeStrands将提供Ambry Genetics的测试菜单，并在其认证实验室进行样本测序，而Ambry Genetics将提供数据解读和报告。此次合作旨在通过精准医疗项目，利用现代基因技术改善新加坡人的健康，并推动精准医学领域的进一步发现。
Arrowhead Pharmaceuticals启动了针对家族性胆固醇酯血症（FCS）患者的ARO-APOC3药物的Phase 3 PALISADE临床试验，旨在评估其疗效和安全性。ARO-APOC3是一种RNA干扰（RNAi）疗法，旨在抑制载脂蛋白C3（APOC3）的产生，这是甘油三酯代谢的关键调节因子。该药物在多个临床试验中接受调查，包括针对FCS患者的Phase 3 PALISADE研究、针对严重高甘油三酯血症（SHTG）患者的Phase 2b SHASTA-2研究和针对混合性血脂异常患者的Phase 2b MUIR研究。在先前的Phase 1/2临床试验中，ARO-APOC3治疗导致APOC3的最大平均降低达到98%，甘油三酯的最大中位降低达到91%，并且总体上耐受性良好。Arrowhead与Ambry Genetics合作，为可能患有严重高甘油三酯血症和FCS的患者提供免费基因检测。PALISADE研究是一项全球性的、安慰剂对照的Phase 3研究，旨在评估ARO-APOC3在FCS成年参与者中的疗效和安全性。
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