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Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点

生物探索生物探索
2024/08/08
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439
乌普萨拉大学 直肠癌 基因组

了解企业： Human Genome Sciences 华大基因

近日，瑞典乌普萨拉大学联合华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后都提供了数据基础，相关研究于8月7日发表于全球顶级学术期刊《自然》（Nature）“ Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers ”。 值得一提的是，这也是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。 本研究基于华大智造DNBSEQ测序平台，对瑞典知名癌症样本与数据库U-CAN队列中的1063例结直肠癌样本（包括782例结肠癌和281例直肠癌，其中，21%（223例）为微卫星不稳定肿瘤（结直肠癌中的一种特定类型））进行全基因组和转录组测序分析，鉴定得到了96个显著突变基因，其中，有24个为新发现的潜在驱动基因，而与WNT, EGFR和TGF-β通路相关的驱动基因与结直肠癌生存显著相关。

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