突破性进展！云舟生物助力蓝图生物新药获得美国FDA孤儿药资格认定

孤儿药又称为罕见药，是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，孤儿药一词随着 1983 年美国《孤儿药法案》的首次颁布而得到广泛使用。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为孤儿药。

20世纪70年代，大约只有10种可以治疗罕见病的药物。1983年美国颁布了《孤儿药法案》，首次明确了孤儿药的定义和相关的激励政策，鼓励制药企业关注在患者极少（有时只有几千人）的疾病和病症的新药研发。

美国联邦法规规定，对于用来预防、诊断或治疗患病人数少于20万的疾病的药物，可授予孤儿药认证。申请人可在药物研发的任何阶段申请孤儿药认证，也可对已获批上市、但未批准罕见病适应证的药物申请孤儿药认证。获得孤儿药认定的药物在药物获批上市后享有7年市场独占权（marketing exclusivity），在临床研究阶段费用享受税收减免，并同时免除新药申请（NDA）或生物制品许可申请（BLA）的申请费用。

Menkes综合征（Menkes disease，MD），又称卷发综合征或门克斯氏综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常遗传疾病，发病人群主要为男孩，发病率为约二十万分之一。大部分Menkes患者发病于婴儿期，出生后两三个月开始出现明显症状，发病机制是由于X染色体上编码铜离子转运蛋白的ATP7A基因突变导致铜代谢异常，患者多处器官因缺乏铜而呈现病症，尤其是神经系统。主要临床表现为神经系统发育障碍、肌张力低下、毛发异常、低体温、动脉迂曲、骨骼畸形、骨质疏松变脆易发生病理性骨折等，病情发展快，死亡率高，患者寿命一般不超过3岁。

目前没有根治Menkes的有效手段，可以起到延缓症状作用的铜剂类药物（例如组氨酸铜）目前仅在一些地区以院内制剂的方式存在，国内尚无法获取。临床研究显示铜剂类药物需长期给药，且不能阻断病情的发展。因此从根源上治疗该疾病的基因药物是目前药物研发的重点方向。

关于蓝图生物

蓝图生物医药（广州）有限公司是一家成立于2020年的创新基因治疗公司。蓝图生物致力于帮助和治愈全球医疗需求未得到满足的患者，团队具有多年经验的临床前研究和临床转化团队致力于在自主研发的技术平台上开发新的遗传药物和疗法，用于治疗遗传性疾病和退行性疾病。