优时比重磅新药KYGEVVI在欧盟获批全球首款TK2d疗法，改写致死性罕见病“无药可医”历史

4月15日，优时比（UCB）宣布，欧盟委员会（EC）已在特殊情况下授予KYGEVVI（脱氧胞苷与脱氧胸苷）上市许可。这是一款针对遗传确诊的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）的创新疗法，适用于症状首次发作年龄在12岁及以下的儿童和成人患者。根据新闻稿，KYGEVVI不仅是首个，也是目前唯一获批的TK2d治疗方法，改写了这一致死性罕见病“无药可医”的历史。

截图来源：企业官微

一、破解线粒体“能量危机”，填补致命遗传病治疗空白

TK2d是一种极为罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，其特征为进行性、严重的肌肉无力（肌病）。由于线粒体DNA合成受阻，患者的骨骼肌和呼吸肌逐渐萎缩，严重影响行走、进食乃至呼吸功能，往往需要全天候的护理支持。

该疾病凶险异常，症状初发年龄在12岁及以下的患者面临极高的早逝风险，通常会在症状出现后3年内死亡。据估计，全球TK2d患病率约为每百万人1.64例（0.5-3.1例），属于典型的超罕见病。

此次KYGEVVI的获批，为全球TK2d患者带来了希望，也为我国罕见病生态的构建提供了有益的启示。

查数据，找摩熵！图源：摩熵医药-全球药物研发数据库

据摩熵医药数据库显示，KYGEVVI已于2025年11月3日在美国首次上市，成为全球首个TK2d治疗药物。2026年3月31日在欧盟首次上市。目前，该药物在欧盟已获批用于治疗以下适应症：酶缺乏症（优时比）、先天性代谢异常类疾病（优时比）、线粒体肌病（优时比）。

二、双核苷协同增效，直击疾病核心病理

KYGEVVI作为一种复方制剂，其核心成分是脱氧胞苷（dC）与脱氧胸苷（dT）。该疗法的作用机制极具针对性：它通过向机体补充线粒体DNA（mtDNA）合成所需的关键前体物质，绕过受损的TK2酶通路，直接利用残余酶活性及胞质磷酸化途径（如胸苷激酶1和脱氧胞苷激酶），增加线粒体中的三磷酸脱氧胞苷（dCTP）和三磷酸脱氧胸苷（dTTP）水平。

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简言之，KYGEVVI通过“开源”的方式，强行恢复骨骼肌线粒体DNA的拷贝数，从而改善患者的肌肉功能，延缓疾病进展。

三、基于特殊人群数据获批，安全性图谱清晰

此次欧盟获批主要基于两项关于脱氧胞苷与脱氧胸苷治疗的合并数据分析，研究对象严格限定为症状发生年龄≤12岁的遗传确诊TK2d患者。

• 疗效评估：研究重点关注了功能性结局指标，包括运动发育里程碑的维持、呼吸支持需求的减少以及喂养支持的改善情况，同时也评估了对生存率的影响。
• 安全性表现：在治疗期间，KYGEVVI总体耐受性良好。最常见的不良反应主要集中在胃肠道系统，包括腹泻（发生率86%）、呕吐（28%）以及腹痛（26%）。这一安全性数据为临床管理提供了重要参考。

结语

作为全球首个靶向TK2d病理机制的疗法，KYGEVVI在欧盟的“特殊情况”获批不仅是TK2d治疗领域的重大突破，也为其他罕见线粒体疾病的治疗提供了宝贵的经验。随着该疗法的落地，TK2d患者有望迎来生存期与生活质量的双重改善。

参考来源：

[1] 企业官微/官方披露

[2] 摩熵医药（原药融云）数据库

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