国内首例！金唯科DMD基因治疗药物26周数据亮眼

近日，成都金唯科生物科技有限公司（下称“金唯科”）自主研发的针对杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗创新药——“JWK007注射液”在四川大学华西医院IIT临床研究首例受试者已经完成26周跟踪观察，根据随访检查数据，JWK007药物安全性和有效性良好。该受试者是国内首个接受基因治疗的DMD患者。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。患者以进行性、对称性肌肉无力、运动语言发育迟缓、血清肌酸激酶水平明显升高为临床特点。

DMD患者肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。

DMD在不同国家、地区、种族间的发病率无明显差异，占活产男婴的1/6000~1/3600。在我国，每年大约有400-500例DMD患儿出生，总计DMD患者高达7-8万人，是患病人数最高的国家之一。

DMD发病机理是由于患者体内编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因发生突变，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。

DMD基因治疗的策略是通过合适的载体将表达Dystrophin的基因递送至肌肉细胞，恢复肌肉组织中Dystrophin表达，从而减缓疾病的进展。

Dystrophin是人类基因组中已知的最大基因，在基因组上横跨约2.2Mb，而单个腺相关病毒载体AAV的全长仅4.7kb，如何设计出可以装载到AAV载体内的Dystrophin基因，是AAV基因治疗药物设计的巨大挑战。

金唯科自主研发的JWK007注射液针对Dystrophin基因的各功能结构域设计了“迷你”抗肌萎缩蛋白（μDystrophin）基因，并在此基础上，筛选出肌肉特异高效表达的μDystrophin基因表达框。

DMD基因治疗药物靶向全身肌肉，给药剂量高，药物生产成本高昂。目前全球首款已经获批上市的治疗DMD的基因疗法药物定价320万美元（约合人民币2300万元），是当前全球第二贵的基因治疗产品，全球范围内能够真正用药且获益的患者可能十分有限。

金唯科自主创新的“两质粒包装系统”的生产工艺，大大降低了AAV基因治疗药物生产成本，极大提升患者可及性。

金唯科JWK007注射液正在四川大学华西医院开展的IIT临床研究，这是国内首个基因治疗DMD的人体临床实验，首例受试者已经完成26周跟踪观察，安全性和有效性良好。

金唯科联合创始人、CEO杨阳研究员表示： DMD基因治疗药物的研发，不论从药物设计上还是生产成本上都面临巨大挑战，很欣慰看到JWK007首例受试者取得良好的临床效果，也进一步验证了金唯科的技术实力和生产工艺的先进性。针对DMD患者，有巨大未被满足的临床需求，希望通过我们的管线研发，让更多患者受益。