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WOC青光眼丨MFRP和BEST1基因突变致真性小眼球合并闭角型青光眼一例

国际眼科时讯国际眼科时讯
2024/08/17
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281
BEST1 基因突变致真性小眼球 真性小眼球

近年来，随着分子遗传学的发展，越来越多的基因被证实与真性小眼球的发病机制相关。 2024年世界眼科大会（WOC2024）上，Carmelita Jocson等人报道了一例同时携带MFRP基因纯合突变和BEST1基因杂合突变的真性小眼球患者，并伴有急性闭角型青光眼。 患者为近亲结婚所生，患有急性闭角型青光眼。

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