作为常年接诊罕见病患者的临床医师，戈谢病合并重度骨质疏松这类交叉病症，一直是日常诊疗里棘手的难题。 门诊收治 65 岁戈谢病患者老李，确诊戈谢病已有十年，长期规范接受酶替代治疗（ ERT ）。 近两年复查骨密度提示重度骨质疏松，半年内两次出现非暴力性椎体压缩骨折，骨痛反复发作。
罕见病诊疗陷入僵局，一款循证AI帮我走出临床困境
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