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【ChiCTR2100043526】NR2F1基因突变相关癫痫的体外细胞模型的建立及应用研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2100043526

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2021-02-21

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

NR2F1基因突变相关癫痫

试验通俗题目

NR2F1基因突变相关癫痫的体外细胞模型的建立及应用研究

试验专业题目

NR2F1基因突变相关癫痫的体外细胞模型的建立及应用研究

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临床试验信息
试验目的

NR2F1突变导致癫痫发病的分子机制尚不明确，反复的癫痫发作对患者及家庭造成极大影响，有效的治疗方案不仅有助于缓解患者痛苦，还对BBSOAS治疗提供新的方法。本项研究旨在利用携带NR2F1新发突变的患者血液样本，建立基于NR2F1突变的癫痫体外研究模型，深入研究NR2F1突变导致癫痫发病的分子机制，还将利用所建立的癫痫细胞模型，对药物处理效果进行检测，筛选潜在的治疗药物。

试验分类
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试验类型

析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

不适用

盲法

N/A

试验项目经费来源

无

试验范围

/

目标入组人数

12;3

实际入组人数

/

第一例入组时间

2020-11-01

试验终止时间

2023-11-01

是否属于一致性

/

入选标准

(1)试验组 必须满足以下纳入标准可入组本研究： ① 男女均可，年龄不限 ② 遗传诊断：患者必须进行证实性突变分析，显示NR2F1基因突变。 ③ 患者存在BBSOAS相关症状：视神经萎缩和（或）发育不全、智力障碍、肌张力减低和癫痫等。 ④ 癫痫发作类型不限。 ⑤ 受试者法定监护人必须愿意并能够在试验前完成相关检查、检验。 ⑥ 受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定。 ⑦ 受试者法定监护人同意签署书面知情同意书。 (2)健康对照组 入选标准： ① 家庭健康对照组为试验组父母，年龄不限，表型正常，无NR2F1基因突变。 ② 随机健康对照组：为NR2F1基因突变患者匹配的同年龄、同性别儿童，表型正常，无NR2F1基因突变。 ③ 受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定。 ④ 受试者法定监护人同意签署书面知情同意书。；

排除标准

① 受试者必须没有无法控制的感染。 ② 患者交流、理解、合作不够，或依从性差，不能保证按方案要求进行。 ③ 无酗酒、吸毒、滥用药物史，无HIV、梅毒等传染性疾病史。 ④ 入组前3个月内参加过任何临床试验者。 ⑤ 根据研究者评估，认为由于其他各种原因不适合入组的患者。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国人民解放军总医院儿童医学中心

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