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北京协和医院启动RDH12相关视网膜病变基因治疗临床研究

细胞与基因治疗领域

2024/09/25

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RDH12 北京协和医院视网膜疾病

近日，由北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队主导研发的PUMCH-E101注射液临床研究启动，评估玻璃体腔注射给药对RDH12基因变异相关的视网膜疾病患者的安全性、耐受性和初步有效性。

RDH12基因是导致我国严重视网膜退行性疾病的重要基因。睢瑞芳教授团队曾报道了RDH12基因突变相关视网膜病变的基因突变谱和临床表现，是世界范围内样本量最大的研究，但是目前国内外均没有针对该病的有效治疗手段，“等待失明”似乎已成为患者可预见的命运。

PUMCH-E101是由北京协和医院自主研发的基因治疗药物，以AAV.IVT18作为载体，携带经过密码子优化的RDH12编码序列。临床前研究显示本药物可通过单次玻璃体腔注射，将密码子优化的hRDH12基因导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的且高活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的视网膜功能异常。

在睢瑞芳教授的带领下，北京协和医院眼科遗传病团队不仅建立了完整的眼遗传病精准诊断流程、自然病程观察、终点指标评估以及基因治疗临床试验规范，并且持续在基因治疗新赛道深耕，已开展多项遗传眼病的临床研究。启动会上戴荣平副主任表示，作为我国最早获批的眼科临床试验药理基地之一，协和眼科多年来承担了多项临床试验项目，PUMCH-E101由协和眼科团队领衔研发，更具有标志性意义，有望为更多遗传性眼病患者带来光明希望。主要研究者睢瑞芳总结道：本项目是以患者为中心，以解决病人的痛苦为目标，在患者团体的信任下开始；在合作伙伴“因诺惟康”强有力的技术支撑获得创新药物分子；在北京协和医院以及北京协和医学基金会的监督管理下，规范推进。这是全球首个针对RDH12相关视网膜变性first-in-human的研究。

本研究目前已启动受试者筛选，如您符合以下主要条件，将有可能入选该研究：

1) 8-45 岁，性别不限；

2)基因检测确认 RDH12 纯合突变或复合杂合突变，且不携带其它遗传性眼病致病或可疑致病变异；

3)相关实验室检查符合入选要求。

如您有意向参加该项研究，请您与以下研究人联系。

联系人：周博士13787538572，高老师15101507867

邮箱：PUMCHIRD@126.com

E.N.D