无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)是利用新一代DNA测序技术对胎儿的游离DNA片段进行测序,通过分析染色体的非整倍体情况,检测胎儿是否患有三大染色体疾病,包括13-三体、18-三体、21-三体综合征。 为确保NIPT检测结果的可重复性和准确性,需要稳定、可重复使用的参考标准品。Revvity旗下Horizon Discovery一直提供各种高品质的基因检测和基因诊断的标准品,2024年的新品——NIPT参考标准品就是其一。该产品是与产前临床实验室合作开发的,通过采集母体及对应的非整倍体胎儿细胞,并将其永生化,生成由携带不同三体(13/18/21)胎儿的健康母体细胞制备的母胎配套参考物质。 NIPT标准品 1 如下特点: 细胞来源,最大程度模拟临床样本 储存于母胎cfDNA匹配的合成血浆中可持续来源,可持续稳定供应 使用ddPCR和Vanadis®NIPT平台进行了广泛验证 根据ISO 9001:2015质量标准生产 2 应用场景: 分析、确定产前检测的灵敏性和精准度 胎儿基因组片段化处理,以建立测定基线 优化、验证新的产前检查和筛选的检测方案,并长期监测其性能 可用于端到端诊断工作流程 *NIPT标准品产品信息 ↑点击查看大图更清楚 3 产品技术参数: 产品形式:cfDNA 胎儿比例:10% Buffer:合成血浆(批次间稳定性和纯度较人源血浆更优,可更长时间>24个月保存cfDNA) 片段大小:~170bp 含量:40ng / 1mL FFPE标准品 FFPE标准品(Formalin-Fixed Paraffin-Embedded)代表福尔马林固定石蜡包埋的组织样本,是用于实验研究和诊断流程/药物开发的重要生物材料。Revvity的Mimix™参考标准品均为细胞系衍生的,可最大程度的模仿基因组的复杂性和病人的样本。Revvity FFPE标准品均符合ISO 9001:2015和ISO 13485:2016标准。 Revvity最新推出的Mimix™ 前列腺癌FFPE标准品,结直肠癌FFPE标准品,抑癌基因 PTEN拷贝数缺失标准品,淋巴瘤FFPE标准品助力多项癌症研究和诊断。 1 前列腺癌FFPE标准品特点: 包含9个生物学相关基因的16个变体的多基因多重产物,包括AR和PTEN基因拷贝数变体(CNVs) 助力分析开发人员和分子诊断实验室对前列腺癌症研究分析进行更快、更可靠的端到端的验证 附带VCF文件,包含批次特定Exome数据 2 前列腺癌FFPE标准品产品信息: ↑点击查看大图更清楚 3 结直肠癌FFPE标准品panel特点: 首创的结直肠参考物质,FFPE形式的恶性肿瘤样本 使用含有10个生物学意义突变的工程细胞系混合制备 助力检测开发人员和分子诊断实验室对分子检测进行更快、更可靠的端到端验证 附带VCF文件,包含批次特定Exome数据 4 结直肠癌FFPE标准品产品信息: ↑点击查看大图更清楚 抑癌基因磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)缺失是前列腺癌中一个突出的预后生物标志物。PTEN缺失也报道在其他几种病理中,如肺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌和结肠癌,它对开发癌症特异性分子测定很重要。 5 抑癌基因PTEN拷贝数缺失的FFPE参考 标准品特点: 以FFPE形式模拟PTEN丢失,更一致和更可靠的基于细胞系的参考物质 含有具有PTEN纯合缺失(拷贝数丢失)的细胞系,可模拟在多种癌症中观察到的PTEN丢失 协助开发或监控检测PTEN缺失的分子检测方法 采用NGS技术在细胞系阶段对缺失进行检测 6 淋巴癌细胞FFPE参考标准品: 由于淋巴瘤的遗传变异(体细胞突变),精确的癌症研究测试在很大程度上依赖于分子和遗传谱。这就是为什么可靠的参考标准对于开发这些分子分析至关重要。 FFPE形式的细胞系衍生的参考标准品,可高度模仿淋巴患者样本 强大的参考标准品panel,具有可再FFPE形式中检测到的生物学相关癌症突变 从FFPE样本中检测淋巴恶性肿瘤的分子检测的端到端验证 7 淋巴癌细胞FFPE标准品产品信息: ↑点击查看大图更清楚 分子诊断标准品的定制服务 为满足客户不同的个性化需求,Horizon Discovery 一直提供分子诊断标准品的定制服务,您可以根据以下模版,设计和咨询自己所需的标准品。 定制内容 定制选项 产品类型 gDNA/cfDNA 突变类型 单位点突变/多位点突变 突变位点 基因名称,Variant 突变类型 SNV/CNV/Fusion/Indel 突变频率 %/copies 订购量 gDNA: ≥20ug cfDNA: ≥15ug 额外需求 根据客户要求定制 交付周期 ~16周(具体付周期据定制内容有浮动) 更多标准品产品详情请参阅官网


















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