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Nat Commun | 曹禹/赵杰/秦安团队揭示骨骼细胞外基质胶原蛋白加工的分子机制

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2024/09/14
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432
P3H1 P4H osteogenesis imperfe

了解药品： 脯氨酸

胶原蛋白是哺乳动物体内丰度最高的蛋白质，通常可占人体总蛋白重量的30%左右 【1】 。 作为细胞外基质的主要有机组分，胶原蛋白是组织器官维持其基本结构的关键支撑材料，其在骨骼、软骨、皮肤、肌肉中均发挥着重要作用，其编码基因、翻译加工以及细胞外基质装配过程中的缺陷可导致这些器官与组织的严重疾病，例如成骨不全症 （osteogenesis imperfecta） 、骨软骨发育不良 （Osteochondrodysplasia） 、埃勒斯-当洛综合征 （Ehlers–Danlos syndrome） 等 【2】 。 胶原脯氨酸羟化过程主要由脯氨酸3-羟化酶 （P3H） 家族和脯氨酸4-羟化酶 （P4H） 家族的多个成员来实施，包括P3H1、P3H2、P3H3、P3H4，以及P4HA1和P4HA2等 【3】 ，其中P3H1的突变与成骨不全症高度关联 （图1） 。

<END>
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