杜氏肌营养不良症 （Duchenne muscular dystrophy， DMD ） 是由法国神经病理学家Guillaume Duchenne首次报道的一种进行性肌肉萎缩疾病，发病率约为1/3500。 遗传学研究发现，该疾病是由 DMD 基因突变导致抗肌萎缩蛋白 （dystrophin） 缺失的一种X连锁隐性遗传病。 患者主要为男孩，通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状，逐渐丧失行动能力，大多在20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。
2026-03-09
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