间质性肺病 ( ILD ) 是超过200多种肺部疾病的统称。 肺表面活性蛋白C (SP-C) 的编码基因 SFTPC 突变引发的肺部稳态的破坏是多种间质性肺病的重要原因,其中最常见的突变为SP-C蛋白序列73位异亮氨酸到苏氨酸的错义突变 (I73T) 。 目前由 SFTPC I73T 遗传突变导致间质性肺病发生发展的具体机制尚不清楚,除肺移植外尚无有效治疗手段。
间质性肺病 ( ILD ) 是超过200多种肺部疾病的统称。 肺表面活性蛋白C (SP-C) 的编码基因 SFTPC 突变引发的肺部稳态的破坏是多种间质性肺病的重要原因,其中最常见的突变为SP-C蛋白序列73位异亮氨酸到苏氨酸的错义突变 (I73T) 。 目前由 SFTPC I73T 遗传突变导致间质性肺病发生发展的具体机制尚不清楚,除肺移植外尚无有效治疗手段。
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2026年01月07日 08:00
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