静脉畸形的典型症状为血管结构异常、患病部位疼痛、肿胀和出血以及器官功能障碍。 而针对VM的药物治疗方案仍有很大空白,美国FDA暂时没有批准用于治疗VM的药物,一个主要障碍是缺乏能复现疾病症状、成本可控且容易大规模复制的疾病模型。 体细胞的TIE2-L914F突变是VM中最常见的致病突变。
静脉畸形的典型症状为血管结构异常、患病部位疼痛、肿胀和出血以及器官功能障碍。 而针对VM的药物治疗方案仍有很大空白,美国FDA暂时没有批准用于治疗VM的药物,一个主要障碍是缺乏能复现疾病症状、成本可控且容易大规模复制的疾病模型。 体细胞的TIE2-L914F突变是VM中最常见的致病突变。
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