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葡萄糖
戈谢病 （Gaucher disease，GD）是一种 罕见的基因病 ，由葡萄糖脑苷脂酶 基因突变导致。 该突变会导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞中贮积，导致受累组织器官出现病变。 根据 是否存在神经系统并发症及其严重程度 ，目前已发现有三种不同形式的戈谢病。
2026-03-09
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