爱尔眼科唐仕波教授团队牵头制定《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识（2025）》

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量（见下图）。XLRS患者多为男性，且多在20岁以前发病。目前尚缺乏全球及我国XLRS患病率的流行病学研究资料。1972-1990年的一项统计数据表明，法国北部地区XLRS患病率为1/28000^【1】。

（XLRS彩色眼底照相和OCT影像特征）

马红婕等教授指出，临床实践中,XLRS患者的临床表现具有高度异质性,且该病的诊断易与获得性视网膜劈裂症、Norrie病、黄斑囊样水肿等疾病相混淆，而我国基层的眼科医生对XLRS的诊治认知尚有不足，常常导致漏诊或误诊。此前,国内外一直缺乏规范的XLRS诊断和治疗方案,为XLRS的治疗带来了极大挑战。

面对XLRS诊疗困境，《共识》的发布无疑是一场“及时雨”。马红婕教授介绍，《共识》对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出了专家建议，以指导临床医生的实践工作。

《共识》指出，XLRS的诊断主要依靠患者的临床表型和家系调查结果,男性患者、疾病首发年龄、视力缓慢或急剧下降特点、眼底特征性改变以及相关辅助检查结果是可疑诊断的主要临床依据。临床上针对疑似XLRS的患者应关注其家族史,详细收集其家族成员患病史及临床症状，对家族成员进行基因检测和全面的眼科临床检查,临床检查的必要项目包括视力、ERG、视野、彩色眼底照相和OCT等。

而治疗方面，则需针对不同疾病时期、不同病程和患者的具体表现进行选择或综合治疗，包括低视力辅助治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗。同时，建议患者每年进行定期全面的眼科检查，以动态评估视网膜结构和功能变化情况,及时调整治疗方案。若XLRS患者出现突发的视力急剧下降、眼前漂浮物或闪光感、视物变形、视野缩小等情况,可能是由于发生了视网膜脱离等并发症，应及时就医并接受相应治疗。

（中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所唐仕波教授<前排中>、陈建苏教授<前排右>、马红婕教授<前排左>合影）

《共识》的诞生并非偶然，爱尔眼科能够深度参与此类疑难眼病研究，源于其深厚的学术积淀与强大的综合实力。依托中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所、长沙医学中心等科研高地，爱尔眼科打造出“临床-科研-转化”的高效闭环体系。

“《共识》的发布，是推动XLRS规范化诊疗进程中的一座重要里程碑。”唐仕波教授表示，未来爱尔眼科将依托“医、教、研、产、投”一体化的独特优势，通过基层医生培训、患者科普教育、多中心临床研究等一系列扎实举措，加速《共识》落地生根，为患者提供更精准的诊疗服务，推动中国乃至世界眼科医疗行业的发展与进步，更好地守护人类眼健康，助力实现“使所有人，无论贫穷富裕，都享有眼健康的权利”。