Dravet综合征治疗新希望！广医二院癫痫中心开展世界领先的RNA编辑药物临床研究

Dravet综合征（Dravet syndrome），又称婴儿严重肌阵挛癫痫，是在婴儿期起病的难治性癫痫综合征，绝大多数由SCN1A基因缺陷导致。该病是第一批纳入国家罕见病目录的难治性发育性癫痫性脑病，它起病于婴儿期，发作难控、病程漫长，伴随语言、认知、运动发育的严重迟缓甚至倒退。对家长而言，这不是偶尔的抽搐，而是一种持续的心理酷刑：怕发热诱发发作、怕摔倒受伤、怕发育停滞、怕没有明天。

目前传统抗癫痫药物只能“压制症状”，无法阻断病程，基因治疗、RNA编辑等精准疗法，一直是全球攻关的难点。

人体内源酶RNA编辑药物，

直击基因底层

而近期，广州医科大学附属第二医院(简称：广医二院)癫痫中心廖卫平教授和刘晓蓉教授，牵头开展了一项针对Dravet综合征的临床研究，该研究采用的RC001核酸药物，是全球首个在神经系统中利用人体内源酶进行RNA编辑的药物，在不改变DNA的前提下，在RNA层面精准“修正”蛋白功能，提高正常钠通道蛋白表达，从源头干预Dravet综合征的核心病因——SCN1A基因缺陷，为Dravet综合征患儿打开了一扇新的希望之门。

该药已获美国FDA孤儿药认定，由我国生物科技企业时夕生物自主研发，具有三大突出优势：全球首个在神经系统招募内源性ADAR酶的小核苷酸RNA编辑药物进入临床阶段的研究；其临床价值获得国际认可；国内领先，直击基因底层缺陷，从源头纠正蛋白异常，实现疾病修饰治疗。

廖卫平教授与刘晓蓉教授多次组织研究方案商讨

14年求医路，妈妈从未说过放弃

14岁宁宁（化名）：

8月龄第一次抽搐，后续出现多种发作形式、发热容易诱发，基因检测发现SCN1A基因的新生移码截短突变。14 年，五千多个日夜，宁宁妈妈带着孩子辗转于大江南北求医问诊，从最初的丙戊酸钠，卡马西平（加重）、奥卡西平（加重）、左乙拉西坦、托吡酯到氯巴占、大麻二酚，再到严苛的生酮饮食和迷走神经刺激术（VNS）治疗，可发作依旧频繁，每天4-6次的局灶性发作，且语言越来越少，反应越来越迟钝。

“每一次发作，我都整夜不敢合眼，怕下一秒就出事。”

“能试的都试了，多少次偷偷哭，可我不敢放弃，她是我的女儿。”

直到2025年12月，宁宁在广医二院加入这项国内领先的 Dravet 综合征精准治疗临床研究，先后顺利完成三针腰椎鞘内注射给药，宁宁妈妈终于等到了期盼多年的惊喜：宁宁的发作次数明显减少，语言表达越来越清晰，整个人状态都在变好！这位坚强的母亲红着眼眶说：“十几年以来，我从未睡过这么踏实的觉！”“女儿会主动诉求了，慢慢还能沟通”。这些亲子之间的行为和心灵互动是困难险阻中最难能可贵的慰藉。

宁宁对药物反应良好，首次给药后出院

宁宁独立与研究者进行简单沟通，宁宁妈妈喜极而泣

十年煎熬，从“原地徘徊”到“看到希望”

10岁辰辰（化名）：

4月龄洗澡后发病，一侧肢体抽搐或四肢抽搐，3-6次/月，严重时一个月发作10余次，洗热水澡或发热时易发作，基因检测为SCN1A基因的错义突变。10余年间尝试了丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯、氯硝安定、吡仑帕奈、布立西坦等多种药物组合，发作依然难以控制，且语言发育迟缓、互动少，只能上康复学校。“别人的孩子在长大，我的孩子在原地徘徊。”辰辰妈妈说，“等我们老了，他还能不能跟别人沟通、融入社会？”

在连续三个月接受三针鞘内注射给药后，改变悄然而至：辰辰主动说长句子、逻辑思维也变强了，互动次数明显增多。一点点微小的进步，在父母眼里，就是世界上最珍贵的礼物。

“十年了，我们终于看到孩子越来越好，感觉希望就在眼前。”

辰辰妈妈开心分享孩子的进步

辰辰开心出院

刘晓蓉教授表示：“Dravet综合征长期以来缺乏病因治疗手段，RC001药物可以在RNA层面进行精准调控。广医二院癫痫中心团队最看重的是药物的安全性和耐受性，目前完成的两例受试者表现良好，为后续研究打下了坚实基础。

严谨护航・全程保障：

构建临床研究型病房的“安全盾牌”

前沿治疗的背后，离不开广医二院强大的学科实力、规范的临床研究体系。在医院的支持下，神经内科充分发挥国家临床重点专科优势，整合神经科学研究所基础研究、儿科、麻醉科、药学部、护理部、神经心理等多学科资源，在临床研究管理中心密切监管下，从伦理审查、风险评估、应急预案、到病房管理、安全随访，确保每一个环节都细致入微。医护人员始终把患儿安全放在第一位，用严谨的科学态度、精湛的专业技术为患儿保驾护航。

癫痫专科副主任何娜副教授强调：“精准医学正在把以前的‘不可能’逐步变成‘可能’。但必须强调，目前处在临床研究阶段，我们会在严格伦理和监管框架下推进。”

量表评估培训

操作培训

鞘内注射给药

脑电评估

目前该研究已完成两例受试者鞘内注射给药治疗，展现出了良好的安全性和耐受性。研究团队将继续扩大受试者规模，纳入更多Dravet综合征患儿，为更多家庭带来希望之光。

广医二院癫痫中心团队

以科研创新与精准医疗

为罕见病家庭重燃希望

愿每一个小天使，都能被世界温柔以待；

愿每一个罕见病家庭，都能迎来希望的曙光。

专家介绍

廖卫平

神经内科教授

博士生导师

国务院政府特殊津贴专家，“国家百千万人才工程”国家级人选，国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫大使、广东省有突出贡献专家，广东省医学领军人才、广州市“121”第一梯队人选，广州市杰出专家、首届广州名医、广州最美科技工作者。

医学专长：各类癫痫的诊断治疗和遗传学病因分析。

承担社会工作：中国抗癫痫协会监事会监事长，中国抗癫痫协会精准医疗与药物不良反应监测委员会主任委员

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刘晓蓉

广州医科大学附属第二医院副院长

神经内科主任医师

教授

博士研究生导师

广东省杰出青年医学人才，广州市卫健委优秀人才、岭南名医、羊城好医生、广东实力中青年医生、广州市劳模与工匠人才创新工作室（刘晓蓉创新工作室）领衔人。

医学专长：难治性癫痫、遗传性神经系统病的诊治。

承担社会工作：中国抗癫痫协会常务理事兼副秘书长、中国抗癫痫协会神经电生理分会和教育工作委员会副主任委员、中国抗癫痫协会精准医疗及药物不良反应监测委员会副主任委员、中华医学会神经病学脑电图与癫痫学组委员、中国医师协会神经科医师分会遗传学组委员、广东省医学会神经病学分会副主任委员、广东省精准医学应用学会癫痫分会主任委员、亚太癫痫学会教育委员会（ASEPA）委员

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何娜

癫痫专科副主任

副主任医师

副教授

博士研究生导师

广东省“特支计划”卫健委青年拔尖人才，广州市高层次人才-青年后备人才、广州市高层次卫生人才-医学骨干人才、广州市卫健委优秀人才，羊城青年好医生，广医二院仁爱新锐名医。

研究领域：主要从事癫痫，特别是遗传性癫痫相关的临床诊治和基础研究工作。

承担社会工作：广东省抗癫痫协会副会长、中国医师协会神经内科医师分会神经遗传与罕见病学组组员、中国抗癫痫协会监事会监事、中国抗癫痫协会青年委员会委员、中国抗癫痫协会精准医疗及药物不良反应监测委员会委员、中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员、广东省医学会神经病学分会青年委员会委员、广东省精准医学应用学会癫痫分会常务委员、广东省医学会脑机接口与脑科学专业委员会委员、广东省脑发育与脑病防治学会癫痫病学分会委员会委员。

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