脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy, SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位；主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足。该疾病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出。目前中国国内获批的SMA相关新药有：诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza®）、利司扑兰口服溶液用散（英文商品名Evrysdi®）。
2021年6月，中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准了罗氏利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣®，英文商品名：Evrysdi®)，用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，实现运动里程碑，呼吸和吞咽功能获得改善。对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性获得改善。没有任何与药物相关的安全性事件导致退出研究。
2021年8月中旬，罗氏在中国市场正式推出本品。
药融云数据（www.pharnexcloud.com）显示，60mg/瓶的零售价为6.38万元；此外公司也推出了慈善援助计划。
利司扑兰口服溶液直接靶向疾病的潜在分子缺陷，增加中枢组织和外周组织的功能性SMN蛋白的产生，该药由罗氏旗下基因泰克（Genentech）与 SMA 基金会和 PTC Therapeutics 合作研发。
2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的1型SMA患者，2016 年之前出生的1型SMA患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而2016 年之后出生的1型SMA患者，其确诊时间需要3.5个月。多位医学专家呼吁：在用药可及性大幅提升的情况下，SMA的早诊早治、多学科管理和康复训练，已成为延缓疾病进展的关键。
每年的8月7日为“国际脊肌萎缩症关爱日”；药融圈一直关注孤儿药领域发展，呼吁更多医药企业及专业医药投资基金关注各类罕见病的药物研发。
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