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【ChiCTR2000037926】伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2000037926

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2020-09-04

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

马凡综合征

试验通俗题目

伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究

试验专业题目

伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究

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临床试验信息
试验目的

本研究目的旨在应用全外显子组测序技术检测一个伴有瓦登伯格综合征的马凡综合征家系，以期获得该家系的致病基因；进一步探究这两种疾病之间可能存在的分子遗传学关系；并结合其临床信息，探索该家系基因型与表型的潜在关系。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

本实验无须采取随机方法

盲法

N/A

试验项目经费来源

科研经费

试验范围

/

目标入组人数

10

实际入组人数

/

第一例入组时间

2020-09-01

试验终止时间

2021-02-28

是否属于一致性

/

入选标准

该家系内所有成员。；

排除标准

无；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

汕头大学.香港中文大学联合汕头国际眼科中心

研究负责人电话
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研究负责人邮箱
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研究负责人邮编

/

联系人通讯地址
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