Volta Labs宣布推出其Callisto™样本制备系统的新应用，该应用与Oxford Nanopore Technologies的Ligation Sequencing Kit V14（SQK-LSK114）兼容。Callisto™样本制备流程，在Oxford Nanopore的兼容产品计划下开发，使实验室能够运行针对PromethION平台的完全自动化的连接库制备。在荷兰乌得勒支大学医学中心（UMC Utrecht）的基准测试和独立临床评估中，使用Callisto制备的库在单个PromethION流细胞上实现了高达120千兆碱基（Gb）的输出，同时提供99.66%的SNV召回率的诊断级变异准确性。UMC Utrecht的评估在ABGT 2026会议上展示，证实了Callisto的集成高分子量DNA提取和基于连接的库制备支持符合ISO 15189标准的常规全基因组测序工作流程。Volta Labs成立于2018年，总部位于波士顿，利用专有的电泳技术，为所有主要测序平台提供全自动的DNA和RNA提取及库制备，包括Illumina、Oxford Nanopore、PacBio、Element Biosciences和Ultima Genomics。该平台通过减少手工操作时间最多80%，并在多种样本类型和化学物质上提供行业领先的稳健性。
Atrandi Biosciences，一家致力于单细胞和多组学研究的半透性胶囊（SPC）技术先驱公司，近日宣布任命Sam Ropp博士为首席商业官，以及Susan Tousi为董事会主席。这两位新成员的加入将加强Atrandi的领导团队，助力公司在全球范围内推广其基于胶囊的单细胞平台，该平台旨在实现复杂的多步骤分子工作流程，超越传统滴液方法的限制。Sam Ropp博士将领导Atrandi的全球商业战略，包括销售、服务、现场应用、市场营销和战略伙伴关系。他拥有超过20年的经验，在生命科学技术平台的扩展和构建高性能商业组织方面取得了显著成就。Susan Tousi拥有超过30年的成像、基因组学、诊断和生物技术经验，曾担任多家领先组织的资深高管和董事会成员。Atrandi的专利半透性胶囊（SPC）技术是一种新型的单细胞工作流程基础设施，旨在实现规模化的复杂多步骤分子生物学。这种技术允许研究人员在保持单细胞身份的同时，进行洗涤、交换和多个生化反应。
Illumina公司近日发布了DRAGEN™版本4.5软件，这是该软件功能扩展的重大进展。该软件针对基因组研究人员在处理复杂基因组区域、降解样本和多组学数据类型时遇到的挑战，提供了新的方法来减少噪声、提高准确性和提取生物信号，从而为研究人员提供更大的发现能力，以推动罕见病和肿瘤学的研究。DRAGEN v4.5通过扩展全基因组表示和个性化，增强了其强大的基础，进一步提高了变异调用准确性和在挑战性基因组区域的性能。该版本提供了对Illumina TruPath™基因组分析的支持，解决基因组中难以映射的区域。此外，v4.5引入了机器学习驱动的体细胞小变异调用功能，显著降低了固定石蜡包埋（FFPE）样本中假阳性的数量，提高了灵敏度。
Illumina公司和生物医学数据驱动发现中心（D3b）宣布建立数据合作伙伴关系，以推进儿童癌症和罕见病的研究。通过云平台，全球研究社区可以统一和分析儿童数据，实现跨队列的实时分析，加速临床转化。D3b正在使用Illumina软件解决方案分析来自儿童患者的10万个全基因组，这是迄今为止最大的统一基因组数据集之一。该数据集将包括罕见先天性条件和癌症患者的全基因组数据，通过联邦资助的项目收集，包括Kids First DRC和儿童脑瘤网络（CBTN）。Illumina还加入了D3b支持的健康研究高级项目局（ARPA-H）的儿科护理扩展（PCX）计划，旨在通过扩大全国数据交换的数据共享能力，缩短患者的护理时间。
GeneDx公司宣布将在2026年美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年度会议上展示其在罕见病诊断和基因组数据应用方面的科学贡献。GeneDx将展示18篇被接受的摘要，包括三个平台演讲和两个快速火拼海报演讲，涉及测序创新、AI辅助解释的突破、新的基因疾病发现、早期诊断的实际影响等。GeneDx的研究突出了GeneDx Infinity™——最大的罕见病基因组数据集——的规模和临床影响，以及GeneDx在将外显子和基因组检测作为标准护理方面的领导地位。研究展示了GeneDx如何利用AI、世界级数据和临床专业知识来增强变异解释、加速分析和扩展Infinity的见解。GeneDx的平台演讲包括非遗传学提供者的外显子和基因组测序的应用和影响、使用On-Flowcell邻近测序和单倍型解析变异调用进行罕见病和临床遗传变异发现的快速新方法、使用TruPath™基因组在具有挑战性的基因组区域进行综合变异检测的基准研究。GeneDx还将通过快速火拼海报演讲展示其最新的AI进展和诊断产出的背景。
Takara Bio USA宣布在2026年2月23日至26日在佛罗里达州奥兰多举行的基因组生物学与技术（AGBT）大会上展示了一项新的空间转录组学工作流程，该流程基于与Illumina的合作开发。该方案结合了Takara Bio USA的Trekker单细胞空间映射试剂盒与Illumina的单细胞3' RNA Prep检测，使用户能够获得具有真正单细胞分辨率的密集和高灵敏度空间图谱。Trekker技术与Illumina的单细胞3' RNA Prep检测的集成提供了一种可扩展的高分辨率解决方案，能够在无需专用仪器的情况下，从每个样本中恢复超过10万个空间分辨的细胞核。该合作消除了空间转录组学的传统障碍，为研究人员提供了一种无需仪器的解决方案，使他们能够利用Illumina的库制备和测序工作流程获得高分辨率的空间洞察。Takara Bio USA的Trekker单细胞空间映射试剂盒是首个商业化的、无需仪器的空间多组学解决方案，它能够无缝集成到现有的单细胞测序工作流程中，同时保持高分子敏感性。
川公网安备51019002008863号
本网站未发布麻醉药品、精神药品、医疗用毒性药品、放射性药品、戒毒药品和医疗机构制剂的产品信息