尽管已有大量数据和算法用于评估遗传变异对转录的影响，但mRNA与蛋白质水平之间存在的差异阻碍了对疾病相关变异调控作用的系统性理解。 另一方面，93%以上与人类疾病相关的变异位于非编码区，其中也包括了一部分位于mRNA非翻译区 （5’UTR或3’UTR） 的疾病位点，这些位点无法直接改变蛋白质序列。 2024年10月23日，浙江大学良渚实验室/附属第二医院 熊旭深 课题组在 Nature Machine Intelligence 发表了题为 Deep learning prediction of ribosome profiling with Translatomer reveals translational regulation and interprets disease variants 的研究论文， 发展了基于Transformer架构的多模态深度学习模型Translatomer （以Translatome和Transformer的结合词命名） 用于预测细胞特异性翻译过程，填补了mRNA表达与蛋白质水平之间的差距，解析了复杂疾病的遗传变异对基因翻译的调控作用，为机制未知的疾病相关遗传变异提供了全新的分子机制见解。
2026-03-09
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