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Nature | 杭州医学所等发表全球最大规模结直肠癌多组学研究

2024/08/18
直肠癌 杭州医学所

全球范围内 结直肠癌 每年新增病例约190万例, 发病率居所有癌症第三位,大约20%的患者在确诊时已发生转移, 其死亡率更是高居各类癌症第二位,是严重威胁人类生命健康的重大疾病之一。 基于华大智造DNBSEQ测序平台,研究团队对1063名结直肠癌患者的样本进行了全基因组和转录组测序,包括782例结肠癌和281例直肠癌,21%(223例)是微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI)肿瘤,总共生成近412T数据,其中94%的病人有完整的5年临床随访记录,形成目前全球最大的结直肠癌多组学研究。 此研究系统绘制了与结直肠癌相关的基因组变异事件全景,联合基因表达分型揭示了与预后密切相关的分子特征。

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