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首页 资讯 摩熵视野 前沿研究 Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来

生物探索生物探索
2024/08/27
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222
药物疗效

过早终止密码子（Premature Termination Codons, PTCs）是在编码序列中由于碱基突变引发的非正常终止信号，导致翻译过程提前结束，生成截短的、功能丧失的蛋白质。 此外， PTCs不仅导致不完全蛋白质的合成，还通过无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay, NMD）进一步减少截短蛋白质的产生，从而加剧疾病的症状 。 基于这些数据，研究者们构建了可解释的预测模型，能够准确预测药物在全基因组范围内诱导的贯通效率。

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