罕见病用药困局：诺西那生钠首仿折戟，尼替西农全国断药危机

近日，罕见病用药再次成为行业焦点。

两件事尤其值得关注：一是备受关注的天价药，诺西那生钠注射液的首仿失败；二是又一款罕见病特效药，尼替西农全国断药，国内多个患儿无药可用。

两者都是罕见病用药，但处境却不同。前者有企业去做但结果并不好；而后者根本无人去做。

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先看诺西那生钠。该药由美国渤健公司开发，2016年获FDA批准上市，适应症为脊髓性肌萎缩（SMA）。

这个药的行业关注度相当高，因为SMA又被临床称为“不罕见的罕见病”，在罕见病中算发病率很高的，位列2岁以下婴幼儿遗传病致死原因首位。

诺西那生钠上市前，国内SMA治疗几乎空白。2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被纳入优先审评，2019年2月正式在中国获批。

这款药上市对于罕见病领域来说具有划时代意义，但其高昂的价格，却也让很多真正的患者家庭望而却步。

上市初期，诺西那生钠注射液售价高达70万/针。根据2019年数据显示，80%的罕见病家庭年收入低于5万元，70万/针的价格，大多数家庭根本无法承受。

直到2021年，经过医保局“灵魂砍价”，诺西那生钠注射液价格骤降至3.3万/针，这也是2016年启动国谈以来，高价值罕见病药物首次被纳入医保目录，意义重大。

价格门槛降低，更多家庭得以负担，临床用药明显增加，纳入医保仅一年，销售额便一举突破5亿。

同年，诺西那生钠注射液被列入第61批参比目录，截至目前，共有3家国内企业仿制，按时间顺序分别是重庆药友、齐鲁制药、成都国为。

这个药的首仿争夺备受行业关注，患者也期待仿制药上市能进一步拉低价格。可惜重庆药友作为最早提交上市的企业，历经三百多天评审，最终于11月17日被下发通知件，没给发补机会。

罕见病药物通常研发技术难度都比较高，据业内人士分析，诺西那生钠采用的是较为前沿的工艺生产，原料药结构复杂、杂质种类繁多且难以控制，且药物用于鞘内注射，对pH、渗透压、内毒素等有严格要求，因此监管机构审评会更谨慎。

首家申报的重庆药友已经失败，目前仍有齐鲁和成都国为在审，希望能有好结果。

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相比之下，另一款罕见病特效药，尼替西农的情况则更为严峻。

该药用于酪氨酸血症Ⅰ型，这个药同样也是一个很有代表性的品种，这个品种被列入2019年国家卫健委《第一批鼓励仿制药品目录》的首位。

然而至今仍无国内无企业仿制，仅两家境外药企在中国获批。

加拿大Mendelikabs于2021年上市，瑞典原研企业于2023年获批，但却并未上市销售。目前国内患者主要依赖加拿大药企提供的药物。

该企业产品于2024年起进入医保，两年不到就于近期被曝全国断供。

据悉，此次断药，是由于境外生产该药的加拿大药企停产所致。而停产的主要原因，是因为市场销售额未达预期，加之原材料未通过FDA认证。

早在10月份，该企业的境内代理便开始向患儿家属透露，国内所剩库存已经不多，每位患儿仅能获得2瓶，后续无新增供应计划。

据患者家属透露，目前已有至少8名患儿面临断药，其中最小的仅6个月。缺药导致很多患儿被迫减少药量，还有一些此前药物控制不错的患儿，被迫选择了肝移植（此前只有尼替西农用药无效的情况下才会选择肝移植）。

当然从数量上看，这个病无法同上文的SMA相比，虽然同属罕见病，但发病率却相差极大，SMA被成为“不罕见的罕见病”，而酪氨酸血症Ⅰ型则是“超罕见的罕见病”，该病中国发病率约为1/60000～1/50000，国内有用药需求的酪氨酸血症Ⅰ型仅不到十位，且零星分布在全国各地。

因此销售额很低，年销售额才不足十万，也因此境外企业不愿继续生产。

截图来源：摩熵医药数据库

虽然现实，但国内罕见病药物的现状便是如此：高价值药能做，但难；而低需求药市场太小，基本无人问津。

行业与政策面临的挑战依旧存在，如何让更多罕见病患者获得稳定、可负担的用药，仍是悬而未决的难题。

附：第一批鼓励仿制药品目录

参考来源：

[1] NMPA/CDE官网

[2] 摩熵医药（原药融云）数据库

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