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Tuberous Sclerosis Alliance

公司全称：Tuberous Sclerosis Alliance
国家/地区：美国/——
类型：——
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公司介绍：
Tuberous Sclerosis Alliance is a non-profit organization dedicated to find a cure for tuberous sclerosis complex and improve patient's health. Tuberous Sclerosis Alliance formally unveiled a new brand and new name: TSC Alliance

基本信息

地址：

8737 Colesville Road,Suite 400 SILVER SPRING MARYLAND 20910-4487; US; Telephone: +18002256872; Fax: +13015629870;

公司官网：

www.tsalliance.org/

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行业领域：
应用技术：
  • 健康管理

企业动态

TSC 联盟赞扬阿拉巴马州立法机构为支持阿拉巴马大学伯明翰分校 TSC 卓越中心提供资金
2023-07-13
TSC联盟赞扬阿拉巴马州立法机构，特别是克里斯·普林格尔议员，为其为阿拉巴马大学伯明翰分校TSC卓越中心提供资金支持。该中心位于伯明翰，是东南部首个此类中心，服务于患有或疑似患有结节性硬化症（TSC）的患者。额外资金将用于支持TSC诊所基础设施和UAB TSC研究项目。UAB TSC诊所是TSC联盟卓越中心，由Martina Bebin博士和Bruce Korf博士共同领导。TSC联盟总裁兼首席执行官Kari Luther Rosbeck表示，对阿拉巴马州立法机构和克里斯·普林格尔议员、TSC联盟捐赠基金主席Marion Adams和TSC联盟阿拉巴马州主席Margaret Cox的领导表示感激。州议员Chris Pringle表示，很高兴许多阿拉巴马家庭将从进一步的TSC研究中受益。Bebin博士表示，对阿拉巴马州的支持表示极度感激，这将支持UAB TSC诊所并使我们能够推进旨在确定婴儿和幼儿TSC风险因素的研究项目。结节性硬化症是一种罕见的遗传疾病，会导致不同器官生长肿瘤并损害其功能，主要影响大脑、心脏、肾脏、皮肤、眼睛和肺部。由TSC引起的大脑变化对生活质量影响最大，包括癫痫发作、发育迟缓、智力障碍、行为挑战和自闭症。事实上，TSC是导致癫痫的最常见遗传原因，包括婴儿痉挛。TSC与自闭症之间也存在强烈的相关性，估计40-50%的TSC患者有自闭症谱系障碍。TSC联盟是一个国际公认的慈善机构，致力于改善TSC患者的生命。它推动研究、提高护理质量、扩大获取途径并为所有受疾病影响的人倡导。
Transgenomic 与研究人员合作，推进对遗传病结节性硬化症的理解
2014-11-19
Transgenomic公司宣布与Tuberous Sclerosis Alliance合作，共享其在TSC（结节性硬化症）患者测试中发现的遗传变异数据，以支持对这种遗传疾病的理解和治疗进展。该公司提供TSC的遗传检测服务，并同意向TSC变异数据库提供匿名信息，该数据库由Leiden大学医学中心托管，由伦敦大学学院的研究人员维护。TSC是一种多系统遗传疾病，可导致良性肿瘤在脑部和其它重要器官生长，症状包括癫痫、智力障碍、发育迟缓、行为问题、皮肤异常和肺肾疾病等。全球估计有100万人患有TSC，其中美国约有5万人。Transgenomic致力于通过先进的诊断技术和临床研究服务推动个性化医疗的发展。

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