LCA 是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网 膜疾病， 在LCA有效治疗广泛开展之前， 很多患儿在孩童时期就已经成为法定盲人 。 目前已经发现27个LCA的致病基因，如 GUCY2D 。 LCA患者中约11.7%存在 GUCY2D 基因突变，患者常合并眼球震颤和畏光，这种基因型的患者视力损害严重，可合并眼窝凹陷、指眼征、斜视、瞳孔对光反射迟钝等。
2026-03-09
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