新篇章！华大单分子测序平台CycloneSEQ助力我国地中海贫血防控研究

首先，彭智宇研究员向与会嘉宾介绍了纳米孔测序技术的原理，并分享了华大单分子测序平台CycloneSEQ在精准医学与科技服务不同应用领域的临床案例和真实数据结果。据彭智宇介绍，通过CycloneSEQ测序平台对来自全球超过130种的地贫变异类型样本进行了检测，结果一致性为100%。值得关注的是，华大单分子测序平台CycloneSEQ能够检测600多种致病性明确的地贫变异和1,000多种异常血红蛋白变异，将为临床提供更为全面的诊断依据。

在华大集团新品发布会现场，以云南省第一人民医院和华大基因作为牵头单位，联合长沙市妇幼保健院、郴州市第一人民医院、遵义医科大学附属医院、广西医科大学附属第一医院共同开展的“地中海贫血单分子检测多中心研究”正式启动。

该项目将基于CycloneSEQ-WT02测序平台，通过单分子检测技术，预期在地贫高发的云南、湖南、贵州、广西4个省份进行地中海贫血筛查多中心前瞻性研究。希望通过多中心研究，对比单分子检测技术与传统筛查手段在地贫携带者筛查中检出率的差异，比较单分子检测技术相较于传统PCR方法和短读长高通量测序方法的优势、全面评估单分子检测技术在地贫筛查的临床价值，为我国出生缺陷的精准防控新技术发展和开发应用提供理论基础，促进地贫防控公共卫生政策与策略的高质量发展，为全球地贫防控打造中国新范本。

秉承“基因科技造福人类”的愿景，华大基因始终坚持自主创新，致力于地中海贫血的防治工作。2017年华大基因与深圳市广电公益基金会合作成立华基金，开始免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型，截至2024年8月共惠及7,203个家庭，其中777个患儿成功找到全相合供者。2021年华大基因地贫高通量测序基因检测相关核心技术在第二十二届中国专利奖评选中荣获中国专利优秀奖 (发明专利，专利号 ZL201210277141.9)。

2022年华大正式成立“天下无贫”公益专项，用于救助重型地贫患儿造血干细胞移植，协助政府实现重型地贫清“零”，目前已在广东 (韶关)、江西 (赣州)、海南 (海口、三亚)、湖南 (郴州、长沙县、益阳、怀化) 等地区实施存量重型地贫造血干细胞移植救助，目前已有50余名患儿通过造血干细胞移植实现了治愈。在基因治疗方面，华大集团旗下禾沐基因致力于地中海贫血的基因治疗，已在国内完成多例临床研究者发起的临床试验，帮助多个地贫患者摆脱输血。

如今华大基因以自主知识产权与技术创新相结合，依托国产测序平台为基础持续进行产品开发和升级，努力实现产品成本的自主可控，更好的普惠民生。基于全新的单分子测序平台CycloneSEQ更高效更全面的检测能力，可以为地贫患者提供更加精准的诊断依据，同时也为临床医生提供更为全面的诊断支持，必将在全球的地贫防控中发挥巨大作用。

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