地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白水平偏低,继而引发慢性溶血和贫血。 全球α地贫的患病率高达22.6%,1.5%的人口为β地贫的异常基因携带者。 今日《 柳叶刀》发表的一项3期全球研究为广大地贫患者带来全新希望,在非输血依赖性的α或β地贫成年患者中,口服疗法mitapivat可以提高血红蛋白浓度并改善疲劳。
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