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【ChiCTR2100047686】常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序

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基本信息
登记号

ChiCTR2100047686

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2021-06-21

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

常染色体隐性遗传多囊肾

试验通俗题目

常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序

试验专业题目

常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

对常染色体隐性遗传多囊肾患儿外显子组测序的基础上进行全转录组测序，并与数据库中的表达谱进行结果比对分析，进一步鉴定出新的致病变异，利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

其它

随机化

符合标准均纳入

盲法

N/A

试验项目经费来源

自筹经费

试验范围

/

目标入组人数

20

实际入组人数

/

第一例入组时间

2021-07-01

试验终止时间

2023-07-01

是否属于一致性

/

入选标准

1.诊断为ARPKD，同时具有以下一个或多个条件： (1)父母双方都没有肾脏囊肿(如父母小于30岁，祖父母应没有肾脏囊肿)； (2)兄弟姐妹中有患病者； (3)父母为近亲结婚； (4)有肝纤维化的临床、实验室或病理学证据。；

排除标准

1.父母双方有肾囊肿； 2.父母小于30岁，但祖父母有肾脏囊肿，除外常染色体显性遗传多囊肾； 3.单纯肾囊肿。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国人民解放军总医院儿科医学部

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研究负责人邮编

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