ChiCTR2100047686
尚未开始
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2021-06-21
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常染色体隐性遗传多囊肾
常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序
常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序
对常染色体隐性遗传多囊肾患儿外显子组测序的基础上进行全转录组测序，并与数据库中的表达谱进行结果比对分析，进一步鉴定出新的致病变异，利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。
连续入组
其它
符合标准均纳入
N/A
自筹经费
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20
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2021-07-01
2023-07-01
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1.诊断为ARPKD，同时具有以下一个或多个条件： (1)父母双方都没有肾脏囊肿(如父母小于30岁，祖父母应没有肾脏囊肿)； (2)兄弟姐妹中有患病者； (3)父母为近亲结婚； (4)有肝纤维化的临床、实验室或病理学证据。；
请登录查看1.父母双方有肾囊肿； 2.父母小于30岁，但祖父母有肾脏囊肿，除外常染色体显性遗传多囊肾； 3.单纯肾囊肿。；
请登录查看中国人民解放军总医院儿科医学部
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中国人民解放军总医院儿科医学部的其他临床试验
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