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【ChiCTR2100048366】Joubert 综合征全转录组测序

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基本信息
登记号

ChiCTR2100048366

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2021-07-06

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

Joubert 综合征

试验通俗题目

Joubert 综合征全转录组测序

试验专业题目

Joubert 综合征全转录组测序

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

对常染色体遗传病Joubert 综合征外现在组测序的基础上进行全转录测序，并与数据库中的表达谱进行结果比对分析，进行相关性分析，寻找热点基因。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

Ⅰ期

随机化

符合标准均纳入。

盲法

N/A

试验项目经费来源

自筹经费

试验范围

/

目标入组人数

20

实际入组人数

/

第一例入组时间

2021-07-01

试验终止时间

2023-07-01

是否属于一致性

/

入选标准

符合Joubert 综合征诊断标准： 1.颅脑MRI特征性改变； 2.婴儿期肌张力减低及后发展的共济失调； 3.程度不等的发育迟缓或智力障碍； 4.呼吸异常或眼部运动异常。；

排除标准

1.单纯脑部畸形； 2.脑部外伤术后。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

中国人民解放军总医院儿科医学部

研究负责人电话
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研究负责人邮箱
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研究负责人邮编

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