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ChiCTR2100047725
尚未开始
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2021-06-23
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多囊肾
常染色体显性遗传多囊肾的基因易感性研究
常染色体显性遗传多囊肾的基因易感性研究
主要目的:对其基因易感性的研究有利于本病的早期发现、早期预防、改善其预后。
析因分组(即根据危险因素或暴露因素分组)
其它
病例-对照研究
N/A
自筹
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100
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2021-08-01
2023-07-31
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1.符合多囊肾的主要诊断标准: (1)肾脏多发液性囊肿; (2)明确家族史。 2.符合多囊肾的次要标准: (1)多囊肝; (2)肾功能不全; (3)腹壁疝; (4)心脏瓣膜异常; (5)胰腺囊肿; (6)脑动脉瘤; (7)精囊囊肿。;
请登录查看1.髓质囊性肾病,主要致病基因为MUC1、UMOD; 2.结节性硬化症,主要致病基因为TSC1、TSC2; 3.Von Hippel-Lindau 病,主要致病基因为VHL; 4.肾单位肾痨,主要致病基因为NPHP1/2/3/4; 5.由其他疾病引起:肾脏疾病的终末期,如接受血液透析长期治疗者,也可能出现肾脏多发囊肿。;
请登录查看中国人民解放军总医院儿科医学部
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