ChiCTR2500114534
尚未开始
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2025-12-15
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复杂疑难单基因病
复杂疑难单基因病的携带者筛查
复杂疑难单基因病的携带者筛查
本项目拟利用三代测序技术超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序的技术优势，应用于10种复杂单基因病的携带者筛查工作，解决传统分子检测方法因技术局限导致的漏检问题，进一步加强对这些单基因病的出生缺陷防控，完善我国的出生缺陷防控策略。
连续入组
探索性研究/预试验
无
无
山东省重点研发计划
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2000
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2024-01-01
2026-12-31
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1.优生优育人群； 2.辅助生殖人群；
请登录查看1.高度怀疑为遗传性疾病的患者； 2.有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群；
请登录查看山东大学附属生殖医院
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倚锋资本2025-12-16
华昊中天2025-12-16
上海和誉生物医药科技有限公司2025-12-16
动脉网-最新2025-12-16
RONA大睿生物2025-12-15
摩熵医药2025-12-15
良医汇肿瘤资讯2025-12-15
罕见病信息网2025-12-15
丁香园 Insight 数据库2025-12-15
康华股份2025-12-15
400-9696-311 转1
400-9696-311 转2
400-9696-311 转3
400-9696-311 转4
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