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【ChiCTR2500114534】复杂疑难单基因病的携带者筛查

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基本信息
登记号

ChiCTR2500114534

试验状态

尚未开始

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-12-15

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

复杂疑难单基因病

试验通俗题目

复杂疑难单基因病的携带者筛查

试验专业题目

复杂疑难单基因病的携带者筛查

申办单位信息
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临床试验信息
试验目的

本项目拟利用三代测序技术超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序的技术优势，应用于10种复杂单基因病的携带者筛查工作，解决传统分子检测方法因技术局限导致的漏检问题，进一步加强对这些单基因病的出生缺陷防控，完善我国的出生缺陷防控策略。

试验分类
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试验类型

连续入组

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

山东省重点研发计划

试验范围

/

目标入组人数

2000

实际入组人数

/

第一例入组时间

2024-01-01

试验终止时间

2026-12-31

是否属于一致性

/

入选标准

1.优生优育人群； 2.辅助生殖人群；

排除标准

1.高度怀疑为遗传性疾病的患者； 2.有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

山东大学附属生殖医院

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研究负责人邮编

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