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ChiCTR2100043256
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2021-02-09
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显性单基因遗传病
湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项 ——产前无创单基因病筛查平台建设与评价
产前无创单基因病筛查平台建设与评价
410078
有报道表明将近60％的严重产后单基因疾病是显性疾病，其中大多数是由新发突变（父母正常但子代发生突变）引起的，且怀孕时父亲年龄增长是新发突变发生率增高的危险因素。新发突变的发病率相对较高，但胎儿宫内不一定出现超声异常，且在临床上缺乏有效的早期筛查方法。目前无创胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT）只能检测胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征三种类型的综合征，扩展的无创产前检测（NIPT-plus）也仅将筛查范围扩大到100种染色体疾病。本研究针对30种常见致残、致愚、致死性单基因病（综合发病率约为1-2/1000）进行无创产前筛查，可作为常见染色体疾病无创产前筛查的良好补充，实现一管血即可完成严重常见染色体疾病和单基因病的联合筛查目标。
连续入组
探索性研究/预试验
不对入选病例进行随机分组。所有入选病例尽可能通过有创取得胎儿的羊水或绒毛或脐带血，将由此获得的DNA进行本项目关注的30余个显性单基因的二代测序及一代测序验证，作为诊断的金标准。除此之外，获取符合入组条件病例的孕妇外周血提取血浆内的胎儿游离DNA进行本项目内关注的30余个显性单基因的无创检测，最后与金标准进行比较。
N/A
省科技重大专项项目
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2020-01-01
2022-12-30
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1. 受试者身体健康，无严重急慢性病史及明确遗传性疾病； 2. 妊娠12-26周的孕妇； 3. 签署知情同意书，自愿参与； 4. 接受随访。；
请登录查看1. 此次妊娠为供卵受孕或供精受孕； 2. 双胎妊娠； 3. 一年之内接受过异源性输血、器官移植、骨髓移植、或免疫治疗； 4. 孕妇重度肥胖（BMI>40）； 5. 孕妇为肿瘤患者。；
请登录查看中南大学
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