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首页 临床进展 遗传性凝血因子VII缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究

【ChiCTR2200061285】遗传性凝血因子VII缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2200061285

试验状态

正在进行

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2022-06-19

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

遗传性凝血因子VII缺乏症

试验通俗题目

遗传性凝血因子VII缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究

试验专业题目

遗传性凝血因子VII缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究

申办单位信息
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联系人邮编

563000

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临床试验信息
试验目的

本课题通过研究遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症先证者及其家系中18位成员的临床表型、遗传特征、发病机制、蛋白结构、基因检测、表型验证等，以期为该此类罕见疾病的分子机制研究提供新的思路，并有望为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的孕前筛查、临床诊断、精准治疗及预后寻找到新的突破点。

试验分类
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试验类型

病例研究

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

N/A

试验项目经费来源

遵义医科大学优秀青年人才项目（18-ZY-001）

试验范围

/

目标入组人数

18

实际入组人数

/

第一例入组时间

2022-06-06

试验终止时间

1990-01-01

是否属于一致性

/

入选标准

临床诊断遗传性凝血因子VII缺乏症的先证者及其家系成员。；

排除标准

非家系成员。；

研究者信息
研究负责人姓名
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试验机构

遵义医科大学

研究负责人电话
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研究负责人邮箱
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研究负责人邮编

563000

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