2025年1月8日,清华大学智能产业研究院(AIR)兰艳艳教授与哥伦比亚大学、卡内基梅隆大学合作的论文“A foundation model of transcription across human cell types”在Nature正式发表。 该工作起源于2021年由创新工场和AIR共同举办的DeeCamp2021人工智能训练营,兰艳艳教授指导GeneBert团队(组长莫申童是美国卡内基梅隆大学计算机专业硕士,组员包括美国哥伦比亚大学生物信息学博士傅熙、香港中文大学计算机专业博士洪晨洋和陈以真、华东师范大学计算机专业硕士郑雨轩)开发了泛化性能好、可迁移的多模态深度预训练模型,扩大建模范围至功能性非编码区,融入多种非编码调控区域之间的交互作用,实现了非编码区域基因突变预测的良好效果,最终获得大赛“双冠王”。 根据染色体可及性(chromatin accessibility)参与转录调控的生物学知识, 团队设计了能够尽量压缩有效信息且保持可解释性的转录调控元件,并得以通过大量细胞特异的ATAC-seq数据获取数百倍于单个基因组的数据。
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