【ChiCTR2600130076】基于碱性磷酸酶基因突变的低碱性磷酸酯酶血症队列

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基本信息

登记号

ChiCTR2600130076

试验状态

尚未开始

药物名称

药物类型

规范名称

首次公示信息日的期

2026-08-14

临床申请受理号

靶点

适应症

低碱性磷酸酶血症

试验通俗题目

基于碱性磷酸酶基因突变的低碱性磷酸酯酶血症队列

试验专业题目

基于碱性磷酸酶基因突变的低碱性磷酸酯酶血症队列

申办单位信息

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临床试验信息

试验目的

1.构建低碱性磷酸酯酶血症成人队列的精准诊断体系在现有低碱性磷酸酯酶血症样本库基础上，建立中国成人HPP前瞻性队列，通过全外显子测序筛查致病性ALPL基因突变，绘制突变-表型关联图谱。 2.促进低碱性磷酸酯酶血症患者的靶向突变精准治疗在低碱性磷酸酯酶血症患者人群中，比较不同用药随访12月后的症状改善。

试验分类

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试验类型

单臂

试验分期

探索性研究/预试验

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自筹

试验范围

目标入组人数

300;29;20

实际入组人数

第一例入组时间

2026-09-01

试验终止时间

2028-10-31

是否属于一致性

入选标准

1.年龄 >= 18 岁人群。 2.血清碱性磷酸酶 (ALP) 活性 < 40 U/L。 1.年龄 >= 18 岁人群。2.血清碱性磷酸酶 (ALP) 活性 < 40 U/L。；

排除标准

1. 既往血清ALP > 40 U/L，且仅在抗骨吸收药物（如双膦酸盐类或地舒单抗）治疗后降至 < 40 U/L者； 2. 患有任何严重疾病，包括但不限于恶性肿瘤、重大器官功能衰竭等； 3. 近期（6个月内）接受过重大手术或遭受重大创伤； 4. 当前或既往接受过恶性肿瘤化疗； 5. 患有骨髓增生性疾病； 6. 近期（3个月内）接受过大量输血； 7. 存在营养缺乏状态（需依据明确诊断标准确认），包括：蛋白质-热量营养不良、锌缺乏、叶酸缺乏、镁缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏； 8. 维生素D过量（需依据明确诊断标准确认）； 9. 甲状旁腺功能减退症； 10. 甲状腺功能减退症（未充分控制或可能显著影响骨代谢者）； 11. 肾性骨营养不良； 12. 已知影响骨代谢或ALP活性的遗传性疾病（如软骨发育不全、Wilson病等）； 13. 基于突变-表型图谱的分层标准判定为不符合入组条件者。；

研究者信息

研究负责人姓名

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试验机构

上海交通大学医学院附属第九人民医院

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