ChiCTR2600132952
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2026-09-20
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先天缺牙
PAX9突变的先天缺牙患者破骨代谢的回顾性研究
PAX9突变的先天缺牙患者破骨代谢的回顾性研究
课题组前期已经通过临床诊断和基因检测筛选出PAX9杂合突变的先天缺牙患者，采集杂合突变患者血液样本共5例，并收集5例同年龄、同性别且非基因突变的正常牙列缺损患者，按流程处理并入样本库。 该研究拟出库上述10例样本，提取患者血液样本来源的血清进行酶联免疫吸附实验；提取患者血液样本来源的单核细胞进行体外破骨诱导培养，TRAP染色及F-actin染色检测破骨细胞形成数量及大小差异；诱导培养破骨细胞28天后，RT-PCR检测破骨代谢标志基因；该研究使用已有样本进行观察性基础研究，不产生额外有创操作，不涉及体内干预措施，不会对受试者造成生理或心理风险。
队列研究
其它
无
无
自筹
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5
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2026-09-11
2026-12-01
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1. 诊断为先天缺牙的患者； 2. 基因检测结果显示存在PAX9 杂合突变； 1. 诊断为先天缺牙的患者；2. 基因检测结果显示存在PAX9 杂合突变；；
请登录查看1. 因其他原因导致的牙齿缺失、阻生； 2. 拒绝加入研究的普通人群患者；；
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